Jax
“Toen de artsen zeiden dat Jax een metabole ziekte had, dachten wij, oh, daar is mee te leven, dat betekent dat Jax een dieet moet volgen. Maar de artsen vertelden ons: Als Jax zijn eerste levensjaar zou overleven, zou hij oud kunnen worden, maar niet zoals een 'normaal' kindje.” Hij overleed toen hij slechts 6 maanden oud was.
Fiona
Elk jaar viert ze twee keer een verjaardag, van haar geboorte en de dag dat ze haar nieuwe lever kreeg. Fiona was de eerste CDG-patiënt die een levertransplantatie onderging en ze schreef er een boek over: Overlever. Hiermee vertelt ze hoe het leven voor haar met een metabole ziekte was. “Er is vaak geen behandeling, want het is nog zo onbekend.”
‘Ook grootouders rouwen, dat wordt wel eens vergeten’
Een metabole ziekte heeft enorme impact op een gezin. Grootmoeder Ria verloor haar twee kleindochters Sara en Liv aan een metabole ziekte. Nu is het gen gevonden dat de ziekte veroorzaakt. ‘Onze kleindochters hebben daar niets meer aan, maar het geeft mij wel hoop voor de toekomst. Alleen door onderzoek kan dit grote verdriet anderen bespaard blijven.’
Mandy
De vrolijke Mandy (20 jaar) kan steeds minder zelf door de slopende metabole ziekte MLD. Moeder Saskia en zusje Verren vertellen in een videoreportage over de grote impact. “Ik mis wel een grote zus hebben.”
Charo en Djavi
