Niet elke arts in Nederland weet wat een kind of volwassene met een metabole ziekte nodig heeft. Zowel in dagelijks leven en in acute gevallen, is een plek nodig waar de juiste specialist en informatie over de ziekte te vinden is. Daarom bouwden artsen en onderzoekers met steun van Metakids een website waar precies dat te vinden is.
Klinisch epidemioloog Laura van Dussen en internist Mirjam Langeveld (Amsterdam UMC) zijn coördinatoren van de website Invest, waardoor volwassen patiënten sneller de juiste behandeling kunnen krijgen en bij de juiste specialisten terecht kunnen komen.
Waarom is deze website nodig?
Mirjam: “De website wordt gemaakt door internisten die zich bezig houden met de zorg voor volwassenen met een erfelijke stofwisselingsziekte (verenigd in INVEST). Metabole ziekten (ook wel stofwisselingsziekten) worden vaak niet snel herkend of artsen weten niet bij wie ze moeten zijn voor adviezen over deze patiënten. Via de website kunnen volwassen patiënten sneller bij de juiste specialisten terechtkomen en kan er ook in in acute situaties, bij een ‘ontregeling’ de juiste behandeling worden ingesteld. Deze website is vooral bedoeld voor internisten in andere ziekenhuizen, huisartsen, kinderartsen, gynaecologen, anesthesiologen en klinisch genetici. Dit zijn artsen die zelf patiënten met metabole ziekten behandelen of die patiënten hebben waarbij ze een metabole ziekte vermoeden.”
Waarom hebben zij deze informatie nodig?
“Ik zal je een voorbeeld geven. Een aantal jaar geleden werd ik gebeld door een dienstdoende internist uit een perifeer ziekenhuis, een algemeen ziekenhuis zonder metabole specialisten. Een patiënt, die niet onder controle was, was binnengekomen met een verlaagd bewustzijn en raakte snel comateus. Bij binnenkomst kon hij nog praten en vertelde hij dat hij een metabole ziekte had. Gelukkig werd er contact opgenomen met het dichtstbijzijnde academische ziekenhuis. Door adviezen te geven over de juiste diagnostiek werd snel duidelijk dat hij een ernstige ontregeling van zijn eiwit-stofwisselingsziekte had. Na spoedtransport naar het academisch ziekenhuis kon de juiste behandeling ingesteld worden. Zo kwam hij snel weer bij bewustzijn. In dit geval was het snelle handelen van het perifeer ziekenhuis levensreddend. Met de website maken wij het voor alle dokters in Nederland inzichtelijker met wie zij in deze noodsituaties contact kunnen opnemen.”
Inmiddels telt de website 11 noodprotocollen, adviezen rondom operaties, dieet , zwangerschap en advies rondom een aantal medicijnen die minder of niet geschikt zijn voor mensen met een metabole ziekte. Ook speelt onderwijs door specialisten een rol op de website. De website werd in 2021 maandelijks 1.500 keer geraadpleegd.
Hoe werkt het?
“Artsen kunnen zoeken op de verschillende aandoeningen. Ze kunnen precies zien waar de specialisten werken die veel kennis hebben over deze aandoeningen. Ook staan er noodprotocollen op de website, waarin dienstdoende artsen kunnen zien welke diagnostiek en behandeling zij in een acute situatie moeten toepassen. Dus welke waardes moeten ze meten, welke infusen zijn er nodig en welke medicijnen. We kunnen niet verwachten dat iedere dokter alle metabole ziekten kent. Daarom moet de kennis snel bereikbaar zijn.”
Hoe belangrijk is Metakids hierin?
“Deze website hadden we niet op kunnen starten zonder de bijdrage van Metakids. Wat we daarbij heel belangrijk vinden, is dat deze website niet gefinancierd wordt met geld vanuit de farmaceutische industrie. Wij willen namelijk volledig onafhankelijk medisch inhoudelijke informatie delen. Bovendien helpt Metakids middels het ondersteunen van deze website om metabole ziekten bekender te maken en kunnen we er hopelijk voor zorgen dat veel mensen met een metabole ziekte op de juiste manier benaderd en geholpen worden.”
