20 februari 2024

Metachromatische Leukodystrofie (MLD) is een genetische aandoening die voorkomt bij ongeveer vijf kinderen per jaar in Nederland. Deze ernstige metabole ziekte tast de hersenen en zenuwen aan, wat leidt tot een geleidelijke achteruitgang van lichamelijke en mentale functies. Tot voor kort was er geen effectieve behandeling voor MLD, maar nu is er hoop dankzij een nieuwe gentherapie.

De impact van MLD

MLD wordt veroorzaakt door een defect gen, wat resulteert in de opbouw van schadelijke vetten in het lichaam. De symptomen verschijnen in de eerste jaren van het leven en de ziekte leidt tot verlies van eerder ontwikkelde, essentiële functies zoals lopen, praten, horen en zien. Pijnlijke spierkrampen en epilepsie kunnen zich voordoen, en veel kinderen overlijden binnen enkele jaren.

Nieuwe gentherapie als hoop

Een recente doorbraak biedt nu hoop voor kinderen met MLD. De gentherapie Libmeldy toont veelbelovende resultaten. Deze heftige maar eenmalige behandeling richt zich op patiënten met een ernstige vorm van MLD die nog geen symptomen vertonen. Voor hen kan de therapie een overlevingskans bieden.

Sinds januari 2024 is de gentherapie toegankelijk voor patiënten zonder symptomen, omdat deze nu vergoed wordt in de basisverzekering. Daar hebben veel partijen zich hard voor gemaakt, waaronder Hanka Dekker, voorzitter van de Patiëntenvereniging voor Stofwisselingsziekten (VKS). Jaarlijks komen enkele kinderen in Nederland in aanmerking voor deze behandeling, die wordt uitgevoerd in het Stamceltransplantatiecentrum voor kinderen in Utrecht. Patiënten met symptomen kunnen niet behandeld worden met deze gentherapie.

Kinderlevens redden

De vergoeding van de gentherapie draagt bij aan het redden van kinderlevens, zoals dat van de 8-jarige Karsten. Zijn ouders Arco en Sanne verloren hun oudste zoon Joep aan MLD. Toen ze ontdekten dat Joep aan de metabole ziekte leed, werd hun jongere zoon Karsten ook onderzocht. In 2020 werd hij met de gentherapie behandeld. Samen met de VKS en artsen zetten Arco en Sanne zich nu in om MLD op te nemen in de hielprik. Zo kan de ziekte vroegtijdig worden ontdekt en behandeld, ook als er geen oudere broer of zus al patiënt is.

Het is bemoedigend dat dankzij inspanningen van behandelaars, patiëntenorganisaties en de overheid deze gentherapie nu beschikbaar is voor MLD-patiënten in Nederland. Hopelijk opent dit ook deuren voor het ontwikkelen en beschikbaar maken van behandelingen voor andere metabole ziekten.

Bronnen: