Metabole ziekten zijn de grootste doodsoorzaak onder kinderen in Nederland. Het stellen van een tijdige diagnose is van levensbelang om tijdig een effectieve behandeling te kunnen starten: hoe vroeger de diagnose wordt gesteld, hoe meer succes de behandeling zal hebben. Het ONTIME-project zet alles op alles om dit te realiseren.
Screening via de hielprik identificeert slechts 1% van de metabole ziekten. En dat terwijl een vroege diagnose en behandeling onherstelbare schade en aftakeling kunnen voorkomen. Een aanvullend vroegdiagnostiektraject is daarom nodig. Op het consultatiebureau (centrum voor jeugd van 0 tot 4 jaar), waar de gezondheid, groei en ontwikkeling van elk kind in Nederland gevolgd wordt, kunnen jeugdartsen problemen signaleren en doorverwijzen bij een vermoeden van een metabole ziekte. Vroege symptomen zijn echter vaak aspecifiek en jeugdartsen hebben daarom weinig mogelijkheden om hierop te handelen. Nieuwe, laagdrempelig beschikbare, laboratoriumtechnieken kunnen nu hierin ondersteunen en ook bij aspecifieke klachten een metabole ziekte snel aantonen of uitsluiten.
De nieuwe laboratoriumtechnieken maken gebruik van een gemeenschappelijk kenmerk van alle ruim 1.800 metabole ziekten: er gaat iets fout in de aanmaak, transport of afbraak van stoffen betrokken bij de stofwisseling van het lichaam. Deze fouten laten subtiele sporen na in bloed of urine, die met zogenaamde omics-technieken (genomics voor DNA en metabolomics voor stoffen in lichaamsvloeistoffen) kunnen worden aangetoond. Deze technieken worden momenteel alleen in specialistische laboratoria toegepast en zijn voor veel patiënten nog onbereikbaar.
Het doel is een revolutie te bewerkstelligen in metabole vroegdiagnostiek, door het versterken van bewustwording, kennisdeling, educatie en organisatie rondom vroege indicatoren die duiden op een metabole ziekte.
ONTIME zet in op een versterkte bewustwording, opleiding, kennisdeling en een gestandaardiseerde verwijsroute vanuit de Jeugdgezondheidszorg naar kinderartsen en metabole laboratoria, om kinderen met een metabole ziekte ONTIME te diagnosticeren en behandelen. Het ONTIME-project wordt uitgevoerd door United for Metabolic Diseases (UMD), een uniek consortium van alle universitaire metabole onderzoekscentra, expertisecentra en patiëntenverenigingen in Nederland. Dit doen zij in samenwerking met jeugdartsen en zorgverwijzers.
Pijlers
Pijler 1. Bewustwording. Metabole ziekten zijn divers en relatief onbekend. Deze zeldzame oorzaken van veelvoorkomende klachten worden nog onvoldoende (h)erkend en kunnen leiden tot diagnosevertraging en gebrek aan adequate ondersteuning voor ouders en kind.
Pijler 2. Kennisdeling. De jeugdgezondheidszorg (JGZ) heeft een brede, maatschappelijke blik op de ontwikkeling van kinderen. Toch ontbreekt het nog aan kennis om in een vroeg stadium de factoren te herkennen die wijzen op een metabole of andere zeldzame ziekte.
Pijler 3. Biomarkers. Wanneer vroege symptomen worden herkend, zijn ze meestal te aspecifiek of te divers om een alarmsignaal voor een specifieke metabole ziekte af te geven. Er zijn urine- en bloedtesten voorhanden (biomarktesten), maar deze worden nu pas laat in het diagnostisch proces gebruikt.
Pijler 4. Implementatie. Wanneer duidelijk is wie in aanmerking moet komen voor deze biomarkertesten is er nog een organisatorisch probleem. Deze biomarkertesten worden nu zeer beperkt uitgevoerd in enkele, gespecialiseerde laboratoria. De testen moeten dus laagdrempeliger en toegankelijker worden gemaakt.
Pijler 5. Samenwerking. De ontwikkeling en implementatie van bovenstaande pijlers vergt een nauwe samenwerking tussen ouders of verzorgers van kinderen met een metabole ziekte, eerstelijnszorg en specialistische zorg, laboratoria en zorgverzekeraars.
Nieuwsbrief ONTIME-project
Wil je op de hoogte gehouden worden over het verloop en de resultaten van dit project, laat dan je mailadres hier achter.
"*" geeft vereiste velden aan
