Er zijn meer dan 1.500 metabole ziekten. De ziektebeelden lopen sterk uiteen, net als de levensverwachting van de jonge patiënten. Metabole ziekten zijn erfelijk. Ze staan in de top 3 grootste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland.
Wat gaat er mis?
Bij een metabole ziekte (ook wel stofwisselingsziekte genoemd) gaat er iets mis in de chemische fabriek van het lichaam. Vaak ontbreekt een eiwit, waardoor het lichaam voedingsstoffen niet goed opneemt of afvalstoffen niet goed afbreekt. Met ernstige schade aan de organen, zoals hart, hersenen en zenuwstelsel, als gevolg.
Foutjes op genen
Iedereen kan een metabole ziekte krijgen. Een kind met een metabole ziekte krijgt meestal van beide ouders een afwijkend gen met kleine foutjes. De ouders zijn zelf niet ziek en weten dus vaak helaas niet dat ze drager zijn. Hierdoor hebben zij bij elke zwangerschap 25% kans op een kind met een metabole ziekte. Tijdens de zwangerschap wordt (nog) niet gescreend op metabole ziekten, waardoor de ziekte zich pas na de geboorte uit, soms pas in de pubertijd.
Vroege diagnose nodig
Om de dag wordt er in Nederland een kind geboren met een metabole ziekte. Een klein aantal wordt binnen enkele dagen gevonden met de hielprik, maar veel gezinnen moeten jarenlang op zoek naar een arts die kan vaststellen wat hun kind heeft, zelfs in Nederland. Intussen takelt het lichaam van het zieke kind verder af.
Een vroege diagnose is van levensbelang, maar dit is niet genoeg. Zelfs als je weet wat je kind heeft, betekent dit niet altijd dat er een behandeling is. Van de 1.500 metabole ziekten, is voor ongeveer 15% een behandeling. Voor het overgrote deel van deze ziekten kunnen artsen en behandelaars de aftakeling niet stoppen.
Hielprik voor een snelle diagnose
Baby’s worden direct na de geboorte getest op een aantal metabole ziekten via de hielprik. Dat is levensbelangrijk, want hoe eerder de ziekte wordt ontdekt, hoe sneller met een behandeling kan worden gestart. Zo wordt ernstige schade aan organen, zoals de hersenen voorkomen.
Lees meer over de hielprikSymptomen metabole ziekte
Er zijn veel verschillende metabole ziekten en de symptomen zijn heel divers. Ook kunnen symptomen bij kinderen in verschillende leeftijdsfases optreden, van vlak na de geboorte of zelfs pas op (bijna) volwassen leeftijd.
Een aantal belangrijke kenmerken:
- achteruitgang van ontwikkeling en vaardigheden
- een kind dat dingen die het heeft geleerd ineens vergeet
- een kind dat plotseling niet meer goed kan lopen
Overige symptomen zijn:
- (onverklaarbare) verstandelijke beperkingen
- bewegingsstoornissen
- spierzwakte
- groeiachterstand
- onverklaarbare sufheid/vermoeidheid,
- hartfalen
- leverfalen
- epilepsie
- coma
Bekijk hieronder de video “Wat zijn metabole ziekten nou precies?”. Deze animatie laat zien wat een metabole ziekte is en wat voor schade het aanricht bij een kind.
Hoop door onderzoek
Voor de meeste kinderen met een metabole ziekte is dus geen behandeling beschikbaar. De ziekte brengt veel verdriet en intensieve zorg met zich mee. Een vroege diagnose of behandeling kan dit voorkomen, maar daarvoor is nog veel onderzoek nodig. Artsen zeggen dat bij voldoende geld voor onderzoek binnen 25 jaar vrijwel geen kind meer hoeft te (over)lijden aan een metabole ziekte. Met meer onderzoek redden we dus kinderlevens!
Lees over de onderzoeken
Verschil metabole ziekten en stofwisselingsziekten
Metabole ziekten en stofwisselingsziekten zijn dezelfde ziekten, het zijn andere namen. Veel mensen denken bij het woord ‘stofwisseling’ aan een (afslank)dieet. Helaas zijn stofwisselingsziekten of metabole ziekten niet zo gemakkelijk te behandelen. Artsen, academische ziekenhuizen en samenwerkingsverband UMD gebruiken vooral de term erfelijke ‘metabole ziekten’. Metakids doet dit ook.
