Over metabole ziekten
Er zijn meer dan 1.500 metabole ziekten, ook wel stofwisselingsziekten genoemd. De ziektebeelden lopen sterk uiteen, net als de levensverwachting van de jonge patiënten. Metabole ziekten zijn erfelijk. Het zijn één van de grootste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland. Duizenden andere kinderen groeien op met lichamelijke en verstandelijke aftakeling.
Wat gaat er mis?
Bij een metabole ziekte gaat er iets mis in de chemische fabriek van het lichaam in de stofwisseling. Vaak ontbreekt een essentieel enzym, waardoor het lichaam voedingsstoffen niet goed opneemt of afvalstoffen niet goed afbreekt. Met ernstige onomkeerbare schade aan de organen, zoals hart, hersenen en zenuwstelsel, tot gevolg. Het kan ieder gezin overkomen, want de aftakeling wordt veroorzaakt door één klein foutje in het DNA van de ouders.
Een metabole ziekte kan alleen gestopt worden met een vroege diagnose en een behandeling.
Foutjes op genen
Iedereen kan een metabole ziekte krijgen. Een kind met een metabole ziekte krijgt meestal van beide ouders een afwijkend gen met kleine foutjes. De ouders zijn zelf niet ziek en weten dus vaak helaas niet dat ze drager zijn. Door het foutje op het DNA hebben zij bij elke zwangerschap 25% kans op een kind met een metabole ziekte. Vaak blijkt de ziekte pas na de geboorte, soms meteen, soms later, bij een aantal ziekten pas in de pubertijd.
Vroege diagnose nodig
Om de dag wordt er in Nederland een kind geboren met een metabole ziekte. Een klein aantal wordt binnen enkele dagen gevonden met de hielprik, maar veel gezinnen moeten jarenlang op zoek naar een arts die kan vaststellen wat hun kind heeft, zelfs in Nederland. Intussen takelt het lichaam van het zieke kind verder af.
Een vroege diagnose is van levensbelang, maar dit is niet genoeg. Zelfs als je weet wat je kind heeft, betekent dit niet altijd dat er een behandeling is. Van de 1.500 metabole ziekten, is voor ongeveer 15% een behandeling. Voor het overgrote deel van deze ziekten kunnen artsen en behandelaars de aftakeling niet stoppen.
Hielprik voor een snelle diagnose
Baby’s worden direct na de geboorte getest op een aantal metabole ziekten via de hielprik. Dat is levensbelangrijk, want hoe eerder de ziekte wordt ontdekt, hoe sneller met een behandeling kan worden gestart. Zo wordt ernstige schade aan organen, zoals de hersenen voorkomen.
Symptomen metabole ziekte
Er zijn veel verschillende metabole ziekten en de symptomen zijn heel divers. Ook kunnen symptomen bij kinderen in verschillende leeftijdsfases optreden, van vlak na de geboorte of zelfs pas op (bijna) volwassen leeftijd. Herken je één of meerdere symptomen bij jouw kind? Neem contact met je huisarts en bespreek je zorgen.
Een aantal belangrijke kenmerken:
- achteruitgang van ontwikkeling en vaardigheden
- een kind dat dingen die het heeft geleerd ineens vergeet
- een kind dat plotseling niet meer goed kan lopen
Overige symptomen zijn:
- (onverklaarbare) verstandelijke beperkingen
- bewegingsstoornissen
- spierzwakte
- groeiachterstand
- onverklaarbare sufheid/vermoeidheid,
- hartfalen
- leverfalen
- epilepsie
- coma
Bekijk hieronder de video “Wat zijn metabole ziekten nou precies?”. Deze animatie laat zien wat een metabole ziekte is en wat voor schade het aanricht bij een kind.
Hoop door onderzoek
Voor de meeste kinderen met een metabole ziekte is nog geen behandeling beschikbaar. De ziekte brengt veel verdriet en intensieve zorg met zich mee. Een vroege diagnose of behandeling kan dit voorkomen, maar daarvoor is nog veel onderzoek nodig. Metakids streeft ernaar dat over 20 jaar alle metabole ziekten behandelbaar of te voorkomen zijn, zodat geen kind meer hieraan hoeft te overlijden.
Verschil metabole ziekten en stofwisselingsziekten
Metabole ziekten en stofwisselingsziekten zijn dezelfde ziekten, het zijn andere namen. Veel mensen denken bij het woord ‘stofwisseling’ aan een (afslank)dieet. Helaas zijn stofwisselingsziekten of metabole ziekten niet zo gemakkelijk te behandelen. Artsen, academische ziekenhuizen en samenwerkingsverband UMD gebruiken vooral de term erfelijke ‘metabole ziekten’. Metakids doet dit ook.
“Het is zo stil en zo leeg hier zonder jou”
Livvia, de dochter van Daniel en Claudia, werd geboren met een metabole ziekte en overleed aan de slopende gevolgen hiervan toen ze 1 jaar was. Tijdens haar leven waren haar ouders vooral druk met de intensieve zorg voor Livvia. Pas later schreef Claudia hun verhaal op.
