Er zijn meer dan 1.900 metabole ziekten. De ziektebeelden lopen sterk uiteen, net als de levensverwachting van de jonge patiënten. Metabole ziekten zijn erfelijk. Het is de meest dodelijke ziekte onder kinderen in Nederland. Eén op de vier kinderen wordt niet ouder dan 18 jaar.

Wat gaat er mis?

We hebben allemaal energie nodig. Om te dansen, muziek te maken, sporten, studeren, kortom: om te leven. Metabolisme is het proces dat ervoor zorgt dat je energiehuishouding op orde is: bouwstenen uit de voedingstoffen die we eten, zoals koolhydraten, vetten en eiwitten, worden omgezet in energie. 

Kinderen met een metabole ziekte komen ogenschijnlijk gezond ter wereld, maar door een ‘schrijffoutje’ in hun DNA werkt hun energiehuishouding niet goed. Het gevolg: levensbedreigende energietekorten en ernstige schade in het lichaam door onverwerkte afvalstoffen. 

Foutjes op genen

Iedereen kan een metabole ziekte krijgen. Een kind met een metabole ziekte krijgt meestal van beide ouders het schrijffoutje in het DNA mee.eDe ouders zijn zelf niet ziek en weten dus vaak helaas niet dat ze drager zijn. Hierdoor hebben zij bij elke zwangerschap 25% kans op een kind met een metabole ziekte. Tijdens de zwangerschap wordt (nog) niet gescreend op metabole ziekten, waardoor de ziekte zich pas na de geboorte uit, soms pas in de pubertijd. 

Vroege diagnose nodig

Elke dag wordt er in Nederland een kind geboren met een metabole ziekte. Een klein aantal wordt binnen enkele dagen gevonden met de hielprik, maar veel gezinnen moeten jarenlang op zoek naar een arts die kan vaststellen wat hun kind heeft, zelfs in Nederland. Intussen takelt het lichaam van het zieke kind verder af.
Een vroege diagnose is van levensbelang, maar … is op dit moment nog niet genoeg. Momenteel is voor slechts een klein deel van de kinderen een behandeling mogelijk die hun leven vergemakkelijkt of verlengt. We staan echter aan de vooravond van een doorbraak in de behandeling van metabole ziekten, onder andere door onderzoek naar gentherapie en medicijnen. Daar is geld voor nodig. Als we nu doorpakken, kunnen we over 10 jaar de helft van al deze patiënten behandelen. En dat is hopelijk nog maar het begin, zodat in de toekomst geen enkel kind meer overlijdt aan een metabole ziekte. 

Hielprik voor een snelle diagnose

Baby’s worden direct na de geboorte getest op een aantal metabole ziekten via de hielprik. Dat is levensbelangrijk, want hoe eerder de ziekte wordt ontdekt, hoe sneller met een behandeling kan worden gestart. Zo wordt ernstige schade aan organen, zoals de hersenen voorkomen.

Lees meer over de hielprik

Symptomen metabole ziekte

Er zijn ruim 1.900 verschillende metabole ziekten en de symptomen zijn heel divers. Ook kunnen symptomen bij kinderen in verschillende leeftijdsfases optreden, van vlak na de geboorte of zelfs pas op (bijna) volwassen leeftijd.

Een aantal belangrijke kenmerken:

  • achteruitgang van ontwikkeling en vaardigheden
  • een kind dat dingen die het heeft geleerd ineens vergeet
  • een kind dat plotseling niet meer goed kan lopen

Overige symptomen zijn:

  • (onverklaarbare) verstandelijke beperkingen
  • bewegingsstoornissen
  • spierzwakte
  • groeiachterstand
  • onverklaarbare sufheid/vermoeidheid,
  • hartfalen
  • leverfalen
  • epilepsie
  • coma

Hoop door onderzoek

Voor de meeste kinderen met een metabole ziekte is dus geen behandeling beschikbaar. De ziekte brengt veel verdriet en intensieve zorg met zich mee. Een vroege diagnose of behandeling kan dit voorkomen, maar daarvoor is nog veel onderzoek nodig. Artsen zeggen dat bij voldoende geld voor onderzoek binnen 25 jaar vrijwel geen kind meer hoeft te (over)lijden aan een metabole ziekte. Met meer onderzoek redden we dus kinderlevens!

Lees over de onderzoeken

Verschil metabole ziekten en stofwisselingsziekten

Metabole ziekten en stofwisselingsziekten zijn dezelfde ziekten, het zijn andere namen. Veel mensen denken bij het woord ‘stofwisseling’ aan een (afslank)dieet. Helaas zijn stofwisselingsziekten of metabole ziekten niet zo gemakkelijk te behandelen. Artsen, academische ziekenhuizen en samenwerkingsverband UMD gebruiken vooral de term erfelijke ‘metabole ziekten’. Metakids doet dit ook.

"Het is zo stil en zo leeg hier zonder jou"

Livvia, de dochter van Daniel en Claudia, werd geboren met een metabole ziekte en overleed aan de slopende gevolgen hiervan toen ze 1 jaar was. Tijdens haar leven waren haar ouders vooral druk met de intensieve zorg voor Livvia. Pas later schreef Claudia hun verhaal op.

Lees Livvia's verhaal