In het UMC Utrecht zijn twee nieuwe metabole ziekten ontdekt. Bij beide ziekten is er een verandering in het GLS-gen, dat verantwoordelijk is voor het eiwit glutaminase.
Bij de ene ziekte gaat glutaminase verloren, bij de andere wordt dit eiwit versterkt. De hoeveelheid glutaminase heeft invloed op hoe de zenuwen in de hersenen met elkaar communiceren.
Bij de eerste ziekte, GLS loss of function, krijgen pasgeboren kinderen ademhalingsproblemen en epileptische aanvallen. Zij overlijden kort na hun geboorte. Bij de tweede ziekte, GLS-hyperactiviteit, zijn de volgende gevolgen gevonden: een ernstige ontwikkelingsachterstand, verlaagde spierspanning, huidafwijkingen en staar. Voor beide metabole ziekten is nog geen behandeling. Arts-onderzoeker Lynne Rumping promoveerde in mei op dit onderzoek.
Hielprikkaart bewaard
GLS loss of function is gevonden bij een jong patiëntje in Zwitserland. Bij onderzoek met behulp van een bewaarde hielprikkaart is gebleken dat ook een eerder overleden zusje deze ziekte had. In Zwisterland worden hielprikkaarten lang bewaard. In Nederland wordt deze informatie 5 jaar bewaard.
Dankzij onderzoek worden steeds meer metabole ziekten gevonden. Het herkennen van een metabole ziekte is een eerste stap naar een behandeling van alle metabole ziekten, iets waar Metakids zich voor inzet.
Meer bij UMC Utrecht.
