Dankzij de steun van onze donateurs kon Metakids in 2019 meerdere nieuwe onderzoeken naar metabole ziekten financieren. Hiervoor is in totaal € 360.496 aan subsidie beschikbaar gesteld.
De onderzoeken zijn gericht op zowel de ontwikkeling van diagnoses en behandeling van metabole ziekten, als op de verbetering van de kwaliteit van leven voor patiënten. De gekozen onderzoeken zijn allemaal vooraf getoetst door een onafhankelijke Wetenschappelijk Adviesraad (WAR).
In 2019 verdeelde Metakids € 360.496 over verschillende onderzoeken:
1. Een E-learning tool voor verbeteren van vroege herkenning van (behandelbare) metabole ziekten. O.l.v. dr. Peter van Hasselt (UMC Utrecht). Toegekend: € 39.500
2. Ontwikkeling van een app voor zorgpaden van metabole ziekten. Toegekend aan patiëntenvereniging VKS € 25.000
3. Verbetering van behandeling van galactosemie, o.a. gericht op het voorkomen van hersenschade. O.l.v. prof. dr. Estela Rubio (Maastricht UMC+). Medegefinancierd door Galactosemie Vereniging Nederland. Toegekend: € 27.380
4. Ontwikkeling van gentherapie voor verbetering van behandeling kinderen met de ziekte van Pompe. O.l.v. dr. Pim Pijnappel en prof. dr. Ans van der Ploeg (Erasmus MC). Toegekend: € 74.616
5. Onderzoek naar gyraat atrofie, ontwikkeling van nieuwe therapieën om blindheid te voorkomen. O.l.v. prof. dr. Arthur Bergen (Amsterdam UMC). Toegekend: € 100.000
6. Onderzoek naar mechanisme en behandeling van dTMPK deficiëntie. O.l.v. dr. Jo Vanoevelen (Maastricht UMC). Toegekend:€ 44.000
7. Onderzoek naar het mechanisme ten grondslag aan bot- en kraakbeenziekte bij patiënten met Mucopolysaccaridose (MPS). O.l.v. dr. Pim Pijnappel (Erasmus MC). Toegekend € 50.000
8. Verbetering van registratie en communicatie over metabole ziekten. O.l.v. patiëntenvereniging VKS. Toegekend: € 25.000
