Onderzoekers van UMC Utrecht hebben een nieuwe analysemethode ontwikkeld. Met een paar druppels hersenvocht kunnen meer dan 1.800 verschillende stoffen snel en betrouwbaar worden gemeten. Dit helpt bij de opsporing en diagnose van metabole ziekten.
Ongeveer de helft van de kinderen met een metabole ziekte haalt de volwassen leeftijd niet. Bij het merendeel van de patiënten veroorzaakt de ziekte ook afwijkingen in de hersenen. Omdat deze schade binnen enkele dagen kan ontstaan, is het uitermate belangrijk om metabole ziekten snel op te sporen.
Hersenvocht
In het UMC Utrecht is nu, met steun van Metakids, een nieuwe analysemethode ontwikkeld. Daarmee zijn in een paar druppels hersenvocht – af te nemen via een ruggenprik – veel verschillende stoffen betrouwbaar te meten. Hanneke Haijes-Siepel, arts-onderzoeker Metabole Diagnostiek: “Hiermee kunnen we hopelijk meer metabole ziektes sneller opsporen. Die ziektes kunnen we nu nog alleen met een genetische test vaststellen. Toepassing van deze methode kan veel tijd en geld schelen.”
Diagnose
Het vaststellen van metabole ziekten gebeurt veelal op basis van onderzoek van bloed of urine. Vaak is daarmee een diagnose te vinden, maar niet bij alle patiënten. Van sommige bekende metabole ziektes zijn namelijk geen biomarkers (signaalstoffen) in bloed of urine bekend. “Bij patiënten zonder diagnose, maar die vermoedelijk wel een metabole ziekte hebben, kunnen we nu ook het hersenvocht uitgebreid onderzoeken. Mogelijk ontdekken we dan wél wat er bij hen aan de hand is”, zegt Haijes-Siepel. Door te meten in hersenvocht kunnen ook nog onbekende metabole ziektes worden ontdekt.
Meer bij UMC Utrecht
