Twee jonge onderzoekers naar metabole ziekten hebben een stimuleringsbeurs gewonnen voor hun innovatieve onderzoek naar gebruik van biomarkers. De ESN heeft de beurzen uitgereikt.
Dr. Karlien Coene (Radboud UMC) kreeg geld voor haar onderzoek naar biomarkers waarmee de metabole ziekte pyrodoxine afhankelijke epilepsie (PDE) al vroeg kan worden opgespoord, en mogelijk zelfs in de hielprik kan worden opgenomen. PDE zorgt door een vitamine B6 gebrek, soms bij heel jonge baby’s, voor epilepsie.
Annemiek M.J. van Wegberg (UMC Groningen) kreeg een beurs voor haar onderzoek naar biomarkers bij patiënten met PKU. Bij kinderen en volwassenen met PKU wordt regelmatig het bloed gemeten (phenylaline waarden), om waar nodig het dieet aan te passen. Toch heeft de ene patiënt meer klachten dan de ander, met dezelfde bloedwaarden. Door te zoeken naar andere biomarkers kan dit verschil verklaard worden en kan het dieet nog beter worden aangepast. Biomarkers zijn stoffen in het lichaam die na meting kunnen laten zien wat er gaande is in het lichaam.
Op donderdag 22 november 2018 werden de stimuleringsbeurzen uitgereikt door de vereniging tot bevordering van onderzoek naar Erfelijke Stofwisselingsziekten in het Nederlandse taalgebied (ESN).
