Miranda vertelt over de weg naar de diagnose van haar dochtertje Angèlina. Een tijd vol angsten en onzekerheden. Miranda: “Het begon allemaal toen Angèlina’s grote zus Siënna (4 jaar), op een zondagochtend haar zusje in haar bed vond met een insult. Angèlina was toen 13 maanden oud.”

De geboorte

Miranda vertelt: “Mijn zwangerschap was al behoorlijk afwijkend. Tijdens de zwangerschapscontrole in het ziekenhuis in mijn 32ste week, besloten ze dat ik tot aan het einde van mijn zwangerschap moest blijven. Er was sprake van een te hoge bloeddruk. Ook bleek dat Angèlina ver in groei achterbleef.
Ik belandde in een rollercoaster van angsten en onzekerheid waarbij ik moest vertrouwen op de artsen om mij heen. De gedachte van die avond dat ik afscheid moest nemen van mijn dochter Siënna gaat me nog steeds door merg en been. Siënna ging met haar vader mee naar huis en haar moeder bleef achter in het ziekenhuis.”

Na vier weken bedrust, controles en verschillende onderzoeken veranderde er weinig in de situatie. Angèlina’s groei bleef vrijwel gelijk.
In de 36ste week werd er een eerste poging gedaan met het inleiden van de bevalling, al snel bleek dat een spoedkeizersnede noodzakelijk was.

Met een gewicht van 1493 gram kwam Angèlina ter wereld. Haar eerste kennismaking met de wereld was de couveuse.

Afwijkende bloeduitslagen

Het eerste jaar verliep vrij vlekkeloos. Ondanks dat Angèlina in groei wat achterbleef had de kinderarts het vertrouwen dat hier langzaamaan verandering in zou komen.

“De ontrust die ik in Angèlina voelde klopt niet, maar ik kon er mijn vinger niet opleggen. Tot aan die bewuste zondagochtend, toen de gehele situatie in een ander daglicht werd gezet.”

Angèlina werd direct opgenomen op de IC. Er was sprake van veel afwijkende bloeduitslagen. Daarna volgde er nog meerdere opnames, met afwijkende waardes op elk gebied. Ondanks dat er wel verschillende metabole ziekten werden benoemd, kon men geen concrete diagnose stellen.

“We gingen van onderzoek naar onderzoek. Door de hectiek van de afgelopen jaren weet ik soms niet meer specifiek alles op te noemen.”

“Ondanks dat er wel verschillende metabole ziekten werden benoemd, kon men geen concrete diagnose stellen.”

De diagnose

In 2016 wordt er een klinisch geneticus bij het onderzoek betrokken en wordt er gestart met het WES-onderzoek. Angèlina krijgt de diagnose ILFS-1 (Infantile Liver Failure Syndrome type 1, een mutatie van het Lars gen. “De grond sloeg onder onze voeten vandaan. De diagnosenaam was bekend. Toch zweefde er nog honderden vragen door mijn hoofd.”

Belang van onderzoek

“In de tijd dat Angèlina ziek werd was er nog vrij weinig medische literatuur beschikbaar over dit ziektebeeld. Nu jaren verder, is er gelukkig meer online te vinden. Ondanks dat ik ervan overtuigd ben dat de medische wereld er alles aan heeft gedaan om het ziektebeeld in beeld te krijgen gaf Angèlina al bij haar geboorte afwijkende waarden aan in het bloed. Helaas kon de wetenschap destijds nog geen antwoorden geven met de huidige onderzoeken.”

“Ons verhaal geeft aan hoe belangrijk onderzoek is. Onze zoektocht heeft meer dan vier jaar geduurd. Vier jaar vol opnames, onderzoeken en vooral veel onzekerheid. Die onzekerheid zal altijd blijven. Ook wanneer er meer duidelijkheid is over de diagnose. Door onderzoek kunnen medici steeds gerichter handelen en dat is zeer waardevol.
Want elk kind heeft recht op een volwaardig bestaan.
Organisaties zoals Metakids strijden hiervoor, en daar kan ik als mama alleen maar dankbaar voor zijn.”