Paspoort
Naam: Bibiche den Hollander
Leeftijd: 31 jaar
Land van herkomst: Nederland
Studie: Bachelor en master in Geneeskunde aan de Universiteit van Amsterdam (2014-2020). Na het behalen van mijn diploma in oktober 2020 ben ik direct gestart met een promotietraject bij United for Metabolic Diseases (UMD) en de afdeling Kindergeneeskunde in het Amsterdam UMC, locatie AMC.
Waarom heb je gekozen voor metabole ziekten?
In mijn PhD-traject heb ik me gericht op innovatieve behandelstrategieën voor zeldzame metabole ziekten. Een van de grootste projecten hierin is de Metabolic Treatabolome, een uitgebreide database die alle behandelbare metabole ziekten en hun therapieën in kaart brengt. Dit hebben we geïntegreerd in IEMbase, een online platform dat artsen wereldwijd helpt om snel behandelopties te vinden voor patiënten met deze complexe aandoeningen. Het idee is dat we hiermee artsen en andere betrokkenen ondersteunen om sneller en beter beslissingen te nemen voor hun patiënten.
Daarnaast hebben wij gekeken naar onderzoeksmethoden die specifiek geschikt zijn voor zeldzame ziekten, zoals metabole ziekten. N-of-1-trials, waarin de effectiviteit van een behandeling per patiënt wordt onderzocht, bieden bijvoorbeeld veel mogelijkheden. Maar soms zijn praktische of ethische redenen een obstakel, en dan zijn open-label studies een goed alternatief. Met voorbeelden als L-serine-suppletie en Volanesorsen laten wij zien hoe gepersonaliseerde geneeskunde echt verschil kan maken, zelfs bij zeldzame en complexe aandoeningen.
Wat mij hierin drijft, is het besef dat achter elke zeldzame aandoening, waaronder een metabole ziekte, een patiënt en een familie schuilgaat, vaak met weinig hoop op een oplossing. Door nieuwe inzichten en behandelopties te creëren, hoop ik een klein verschil te maken in het leven van deze gezinnen. Dat maakt dit werk voor mij zo belangrijk.
