Wat als je met één patiënt al het verschil kunt maken? Arts-onderzoeker Bibiche den Hollander vond een innovatieve manier om behandelingen te testen bij zeldzame metabole ziekten, met steun van Metakids en het UMD. “Hoe eerder je ingrijpt, hoe groter de kans op een goed leven,” zegt ze. Vandaag promoveert zij aan de Universiteit van Amsterdam met haar veelbelovende onderzoek dat kinderen sneller toegang kan bieden tot levensreddende therapieën.
Veel metabole ziekten zijn zó specifiek en zeldzaam, dat grote medische studies vaak niet mogelijk zijn. Arts-onderzoeker Bibiche den Hollander (Amsterdam UMC) ging daarom op zoek naar manieren om een behandeling te testen bij slechts één patiënt. Belangrijk, want: “Hoe eerder je ingrijpt, hoe groter de kans op een goed leven.” Vandaag promoveert ze aan de Universiteit van Amsterdam.
De ontwikkeling van nieuwe behandelingen voor kinderen met een metabole ziekte is niet eenvoudig. Bibiche laat in haar promotieonderzoek zien hoe je, zelfs bij zeldzame ziekten, tóch vooruitgang kunt boeken. Niet door te wachten op grote aantallen, maar door kleinschalig en doordacht te werk te gaan. “Ik wilde écht ergens een verschil maken”, vertelt ze. “En juist bij metabole ziekten is nog zó veel te winnen.”
Bibiche’s onderzoek werd mede mogelijk gemaakt door Metakids. In plaats van grootschalige studies werkte zij met n=1-studies, waarbij één patiënt afwisselend een echt medicijn en een placebo krijgt. Ook gebruikte ze open-labelstudies, waarbij arts en patiënt wéten welk middel wordt toegediend. Deze opzetten maken het mogelijk om tóch bewijs te verzamelen.
“Eén patiënt kan al het verschil maken,” zegt Bibiche. “Met de juiste aanpak kan je sneller testen, leren en hopelijk ook sneller behandelen.” Dankzij haar innovatieve aanpak kregen sommige kinderen al eerder toegang tot een levensreddende behandeling. Daarnaast speelde ze een belangrijke rol bij de ontwikkeling van de Treatabolome-app, die artsen wereldwijd inzicht geeft in behandelingen voor metabole ziekten.
Met haar onderzoek wil Bibiche laten zien dat het mogelijk is om met kleine, slimme studies, grote stappen te zetten. Daarvoor is samenwerking nodig tussen zorgverleners, onderzoekers, patiënten én bijvoorbeeld zorgverzekeraars. Het onderzoek is dan ook uitgevoerd onder de vlag van het UMD: United for Metabolic Diseases. Het samenwerkingsverband van Nederlandse expertisecentra en patiëntenvereniging VKS, dat zich inzet voor betere diagnostiek, behandeling en onderzoek van metabole ziekten. Bibiche: “Samenwerking en kennisuitwisseling is essentieel. Zelfs een klein effect in onderzoek kan al een wereld van verschil maken voor een kind en diens ouders. Vaak horen ze dat de artsen niets voor ze kunnen doen, maar wij laten zien dat er wél mogelijkheden zijn.”
