Meer dan de helft van jonge patiënten met een metabole ziekte heeft last van onwillekeurige bewegingen, maar hiervoor worden ze vaak niet behandeld. Promovendus Anouk Kuiper (UMCG) pleit in haar proefschrift ervoor de die behandeling wel komt, want bewegingsstoornissen hebben een grote invloed op het dagelijks leven. Ze promoveerde eerder deze zomer.
Onwillekeurige bewegingen zoals trillen, schokken of verkrampingen kunnen zich ontwikkelen tot een bewegingsstoornis. Bij een metabole ziekte zijn de bewegingsstoornissen vaak gevolgen van de schade aan het brein. Ernstige bewegingsstoornissen hebben een grote impact op het dagelijkse leven van patiënten en kunnen ook leiden tot psychische klachten en gedragsproblemen.
Geen behandeling
Kuiper stelt op basis van het al bestaande wetenschappelijk onderzoek vast dat weinig patiënten een behandeling krijgen voor deze bewegingsstoornissen. In haar proefschrift heeft ze een overzicht gemaakt van een aantal metabole ziekten (onder meer galactosemie en Nieman-Pick type C), vaak voorkomende bewegingsstoornissen hierbij en de invloed hiervan op de levens van patiënten. Het viel op dat het grootste deel van de patiënten last had van de onvrijwillige bewegingen, maar hiervoor geen behandeling kreeg. Ook bleek dat veel patiënten last hadden van psychische klachten en gedragsproblemen.
Kwaliteit van leven
In het proefschrift pleit de promovendus voor het standaard inventariseren van onwillekeurige bewegingen bij reguliere controles van alle patiënten met een metabole ziekte, met als doel behandeling in te zetten zodra dat nodig is. Zo wordt de kwaliteit van leven voor deze patiënten groter.
Kuiper heeft het onderzoek gedaan met steun van Metakids. Haar proefschrift draagt de naam ‘Movement disorders in inborn errors of metabolism – characterisation of motor and non-motor symptoms’ en is hier te vinden.
