Sommige kinderen met galactosemie hoeven misschien niet vast te houden aan het strenge dieet: dat is één van de uitkomsten van het onderzoek van arts-onderzoeker Annet Bosch (Amsterdam UMC) naar kinderen en volwassenen met galactosemie. Het onderzoek is mogelijk gemaakt door donateurs van Metakids.
Kinderarts metabole ziekten en onderzoeker Annet Bosch: “Kinderen en volwassenen met galactosemie kunnen galactose, melksuiker, niet goed verbranden. Veel baby’s kwamen vroeger in de eerste weken van hun leven daardoor in de problemen, de galactose vergiftigde hun lichaam. Moedermelk bevat namelijk veel galactose. Sinds 2007 zit de ziekte in de hielprik. Maar zelfs met een vroeg en streng dieet, ondervinden veel kinderen met galactosemie complicaties van de ziekte, zoals een taal- en spraakstoornis, bewegingsstoornis, een verstandelijke beperking en vruchtbaarheidsproblemen bij meisjes en vrouwen.”
Zelfstandig wonen
“Hoe de jonge patiënt zich na diagnose ontwikkelt, kunnen we nog niet goed voorspellen, dit kan zelfs per kind in een gezin verschillen. Dat is voor gezinnen een enorme last, ze hebben wel een diagnose maar geen prognose. We kunnen niet aangeven of een jonge patiënt zich volledig normaal zal ontwikkelen, of later niet zelfstandig zal kunnen wonen, bijvoorbeeld.” Daarom onderzoeken meerdere onderzoekers van de expertisecentra in het Amsterdam UMC (locatie AMC) en Maastricht UMC deze ziekte.
Galactose uitademen
In het onderzoek van Bosch met promovendus Mandy Welsink dronken proefpersonen met galactosemie water met een klein beetje galactose met een ‘merktekentje’ eraan. “In een veilige dosis. Na twee uur kun je aan de uitademing meten hoeveel galactose in het lichaam verbrand is. We hoopten dat we een verband zouden vinden tussen de hoeveelheid galactose die verbrand is, en het ziekteverloop van die persoon. Voor patiënten met klassieke galactosemie konden we helaas dat verband niet vaststellen, maar wel voor sommige jongere patiënten die met de hielprik zijn opgespoord en die een mildere vorm hebben. We zagen dat een aantal patiënten, van jonger dan 13 jaar, veel beter galactose kunnen verbranden.”
Met deze groep kunnen we meer leren over de ziekte, ook voor kinderen die er in de toekomst mee geboren worden.
De groep die de betere verbranding liet zien, heeft een milde vorm van klassieke galactosemie. “Zij hebben meer enzymactiviteit en we zien bij hen minder complicaties van de ziekte. Dit betekent mogelijk dat zij hun dieet kunnen aanpassen.”
Hielprik
In 2007 is galactosemie toegevoegd aan de hielprik. Ouders van pasgeboren baby’s krijgen sindsdien al in de eerste week de diagnose en de baby’s krijgen meteen een melkvrij dieet. “Sinds de hielpriktoevoeging zien we een nieuwe groep patiënten, de groep die een mildere variant heeft. “Met deze groep kunnen we meer leren over de ziekte, ook voor kinderen die er in de toekomst mee geboren worden.”
“Dit resultaat biedt aanknopingspunten voor verder onderzoek. Zonder de donateurs van Metakids was dit onderzoek er niet gekomen.”
