Ondanks de coronacrisis was 2020 voor UMD (United for Metabolic Diseases) een jaar van verdere groei en ontwikkeling. Een jaar waarin hard gewerkt is aan de versnelling van onderzoek naar metabole ziekten, verbetering van registratie van patiënten plaatsvond en veelbelovende onderzoeksprojecten werden gestart. Dit samenwerkingsverband van zes academische ziekenhuizen en VKS is opgericht met financiële steun van Metakids.
UMD zoekt door middel van samenwerking in onderzoek en door innovatie verbetering in het vinden van diagnoses en het ontwikkelen van therapie en zorg voor patiënten met een metabole ziekte. Door ‘Catalyst Grants’ (kortlopende projecten die onderzoekslijnen in gang kunnen zetten of versnellen) toe te kennen, ondersteunt UMD veelbelovend onderzoek aan de verschillende academische ziekenhuizen met bijdragen tot 15.000 euro. Het afgelopen jaar zijn zeven verschillende onderzoeken op deze manier gesteund. Engelstalige samenvattingen van deze onderzoeken zijn hier te lezen.
Diagnoses zoeken
In december 2019 startte ZOEMBA, de studie ZOektocht naar Erfelijke MetaBole Aandoeningen. Het doel van deze grootschalige studie is het vinden van een diagnose voor 500 patiënten (kinderen en volwassenen) bij wie standaard zorg geen diagnose opleverde. Opgezet en gestart in het Amsterdam UMC kunnen ook patiënten van Radboudumc en Maastricht UMC worden onderzocht. UMD streeft ernaar om de ZOEMBA-studie de komende tijd verder uit te rollen naar alle academische metabole centra. Op de website van UMD kunnen geïnteresseerden meer informatie vinden.
Registratie
Voor zowel onderzoek, zorg als bewustwording van metabole ziekten is een actuele en volledige registratie van alle metabole patiënten in Nederland essentieel. UMD werkt aan het toekomstbestendig maken van de huidige patiëntenregistratie die ook goed aansluit aan wereldwijde databases. Tegelijkertijd worden in de huidige registratie onder meer de gegevens over de screening van metabole ziekten in de hielprik geëvalueerd.
UMD is opgericht met steun van Metakids en dankzij de VriendenLoterij PrijzenMarathon van 2018. Het wordt geleid door prof. Clara van Karnebeek en prof. Hans Waterham.
