Een metabole ziekte sloopte in twee jaar tijd Thijs’ lichaam. Hij werd 15 jaar. Zijn zus Manon Liefers vertelt over zijn korte leven, zijn ziekte en hoe zij hem gedenkt.
Metabole ziekten zijn slopers en maken een kinderlichaam kapot. In alle gevallen wordt een kind zonder behandeling ziek en begint een proces van aftakeling. Dit kan zo snel gaan dat de eerste verjaardag niet eens wordt gehaald. Met onderzoek kunnen we dit grote leed voorkomen.
Kun je het je voorstellen? Dat om de dag bij een pasgeboren baby de aftakeling direct begint?
Een klein aantal van hen wordt met de hielprik gevonden, waarna direct met een behandeling kan worden gestart. Maar er zijn heel veel kinderen die schijnbaar gezond worden geboren. Dan wordt de ziekte pas later zichtbaar. En is de schade onomkeerbaar.
Metabole ziekten zijn ongelofelijk lastig op te sporen. Vaak zijn ze onzichtbaar. Of lijken symptomen zelfs onschuldig. Maar áltijd is het lichaam al hard in gevecht om zo goed mogelijk te kunnen functioneren. Dit gevecht gaat helaas niet zonder slag of stoot en levert vaak onherstelbare schade op.
Jarenlang streden Michael en Elke voor een diagnose voor hun 8-jarige dochter Esmee. Meer dan 6 jaar na de eerste klachten werd Esmee voor eerst gezien door een metabole arts. ‘Die gaf adviezen die we heel graag jaren eerder hadden gehoord.’
