Met behandelingen bouwen onderzoekers aan de toekomst van een kind met een metabole ziekte. Reden om onderzoek naar die behandelingen zo goed mogelijk in te richten, vindt nieuw aangetreden WAR-lid Henriette Moll, kinderarts in het Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis.
Met haar grote kennis en praktijkervaring in de acute kindergeneeskunde en vanuit expertisecentra is prof. Henriette Moll sinds deze zomer onderdeel van de WAR, de Wetenschappelijke Adviesraad van Metakids. In die hoedanigheid zal ze onderzoeksaanvragen helpen beoordelen op kwaliteit, nut en ethische aspecten. “Ik ben hoogleraar algemene kindergeneeskunde en klinisch directeur van expertisecentrum ENCORE. Bij ENCORE onderzoeken we kinderen met aangeboren neuro-cognitieve ontwikkelingsstoornissen en werken we nauw samen met basale onderzoekers van de neurowetenschappen. We volgen het verloop van een ziekte, vertalen basaal onderzoek naar de patiënt en verrichten trials. Zo weten we steeds beter wat het effect is van behandelingen.”
Ethische discussie
“Mijn werk voor ENCORE, dat nu zo’n 15 jaar bestaat, heeft een directe link met Metakids. Hoewel de oorzaak elders ligt, lijken de ziekten erg op metabole ziekten met neurologische gevolgen.” Dr. Moll is betrokken geraakt bij Metakids via WAR-lid Hans van Bokhoven. “Ik ken Hans van eerdere samenwerkingen in de Centraal Medisch-Ethische Commissie. Deze commissie ging over om het medisch-ethisch beoordelen van invasieve onderzoeken of behandelingen. Deze ethische discussie zal ik ook bij de WAR van Metakids blijven voeren. Naast de nieuwe technische mogelijkheden moeten we de ethiek niet uit het oog verliezen.”
Enorm effect
Prof. Moll koos al vroeg voor kindergeneeskunde. “Ik ben gemotiveerd om bij kinderen te ontdekken waar ze last van hebben. Kinderen zijn leuk om mee te werken en verdienen perspectief. Met een behandeling bouwen we aan een toekomst voor een kind, een grote toekomst. Als mensen me vragen waarom ik me bezighoud met ziekten die maar een kleine groep lijken te treffen, wijs ik daarom altijd op het enorme effect van een behandeling. Voor een kind kunnen we nog zoveel gezonde levensjaren toevoegen!”
“Het raakt me als ouders geconfronteerd worden met een diagnose maar geen behandelplan kunnen krijgen, dat gebeurt vaak bij metabole ziekten. Dat is een heel onzekere toekomst. Ik vind dat altijd heel heftig. Ik zie ouders zich vastklampen aan alle informatie die ze kunnen vinden, soms experimentele behandelingen in het buitenland. Ik begrijp het, maar ik ben ook heel blij dat we in Nederland en Europa met expertisecentra steeds meer delen én beter gevonden worden, en dat ouders ons vertrouwen.”
Kennis van ouders
In haar rol bij de WAR zal Moll met name letten of de onderzoeksaanvragers ook het beloop van de ziekten vastleggen, inclusief behandeling, om te leren van de zorg nu al gegeven wordt. Ook is ze een pleitbezorger van het betrekken van ouders bij de zorg. “Het belang hiervan maakte ik zelf mee bij kinderen met neurofibromatose. Door met ouders te praten hoorden we over hun grootste zorg: de aansluiting op de maatschappij en het vinden van een vervolgopleiding. We hebben een traject ingericht met psychiatrische begeleiding om deze zorgen serieus te nemen. Onderzoekers moeten naar mijn mening vaker gebruik maken van de waardevolle kennis van ouders.”
