In Nederland wordt aan ouders van pasgeboren baby's de hielprik aangeboden. Maar welke ziekten spoort deze eigenlijk op?
In 2024 telt de hielprik in Nederland 27 ernstige aangeboren ziekten.
Hiervan zijn 19 metabole ziekten.
Metabole ziekten in de hielprik
Adrenoleukodystrofie (ALD)
Biotinidase-deficiëntie (BIO)
Carnitine-palmitoyltransferase-deficiëntie type 1 (CPT1)
Galactokinase-deficiëntie (GALK)
Glutaaracidurie type 1 (GA-1)
HMG-CoA-lyase-deficiëntie (HMG)
Isovaleriaan-acidurie (IVA)
Klassieke galactosemie (GALT)
Long-chain-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-deficiëntie (LCHADD)
Maple syrup urine disease (MSUD)
Medium-chain-acyl-CoA-dehydrogenase-deficiëntie (MCADD)
3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase-deficiëntie (3-MCCD)
Methylmalonacidemie (MMA)
Mucopolysaccharidosis type 1 (MPS I)
Multiple-CoA-carboxylase-deficiëntie (MCD)
Phenylketonurie (PKU)
Propionacidemie (PA)
Tyrosinemie type 1 (TYR-1)
Very-long-chain-acylCoA-dehydrogenase-deficiëntie (VLCADD)
Carnitine transporter deficientie (OCTN2), ook een metabole ziekte, wordt soms als nevenbevinding met de hielprik opgespoord. Hier wordt niet speciaal naar gezocht, maar deze wordt wel gevonden. Als dat het geval is, worden ouders ook geïnformeerd.
Andere ernstige ziekten die met de hielprik worden opgespoord:
Alfa-thalassemie
Adrenogenitaal syndroom (AGS)
Bèta-thalassemie
Congenitale hypothyreoïdie (CH)
Severe combined immunodeficiency (SCID)
Sikkelcelziekte (SZ)
Spinale musculaire atrofie (SMA)
Taaislijmziekte of cystic fibrosis (CF)
Op de website van PNS, van het RIVM, staat over elke van deze ziekten uitgebreide informatie.
