Zes academische metabole centra en de overkoepelende patiëntenvereniging VKS slaan onder de naam United for Metabolic Diseases (UMD) de handen ineen om diagnose en behandeling van meer dan duizend erfelijke metabole ziekten te verbeteren.
Met dit doel is de website www.unitedformetabolicdiseases.nl gelanceerd.
Het UMD is een initiatief van Amsterdam UMC-specialisten Hans Waterham (hoogleraar genetica van metabole ziekten) en Clara van Karnebeek (kinderarts en geneticus metabole ziekten). Hun uiteindelijk doel: het redden van kinderlevens dankzij slechts één druppel bloed, door zoveel mogelijk metabole ziekten op te sporen met de hielprik.
Van Karnebeek: “Met de hielprik wordt nu nog slechts een deel van het aantal kinderen met een metabole ziekte in Nederland opgespoord. Maar voor veel andere kinderen met een metabole ziekte komt de diagnose veel later, pas wanneer een kind uitvalverschijnselen krijgt. Dan is het vaak al te laat. Ook voor die kinderen willen we een tijdige diagnose mogelijk te maken.
Metakids betrokken
Metakids is verheugd met de komst van het UMD als katalysator van hoognodig onderzoek naar metabole ziekten. Als fondsenwervende stichting is Metakids sinds het begin betrokken om dit samenwerkingsverband mogelijk te maken. Dankzij de deelnemers van de VriendenLoterij PrijzenMarathon in 2018 is inmiddels al 600.000 euro beschikbaar gesteld.
Voor meer informatie: bekijk de website van het UMD.
