Er zijn nu 1.015 officieel gedefinieerde erfelijke metabole ziekten. Dit blijkt uit internationaal onderzoek. Eerder schatte men dit aantal op ongeveer 600.
Eerder waren er ongeveer 600 metabole ziekten bekend, ook stofwisselingsziekten genoemd. Door nieuwe en betere opsporingstechnieken kunnen artsen en onderzoekers nu meer ziekten onderscheiden.
Fout op gen
Dit is te lezen in een internationaal onderzoek waar onder meer dr. Clara van Karnebeek, kinderarts bij het Amsterdam UMC, aan meewerkte. Het gaat in veel gevallen om variaties van bekende metabole ziekten. Door de verbeterde technieken kan men de fout op het gen beter duiden en zo de ziekte benoemen.
Een standaard voor bekendheid
De onderzoekers hopen met deze lijst een standaard vast te leggen van hoe een metabole ziekte gedefinieerd wordt en hiermee metabole ziekten bekender te maken. Patiëntenvereniging VKS heeft de gehele Engelstalige lijst met 1015 ziekten uit het onderzoek op de website geplaatst.
Meer bij VKS
