Internationale onderzoekers, geleid door het UMC Utrecht, hebben niet alleen een nieuwe groep lysosomale metabole ziekten ontdekt, maar ook hun oorzaak. Een defect in het VPS41-eiwit zorgt ervoor dat lysosomen hun werk niet kunnen doen.
Patiënten met dit defecte eiwit ontwikkelen ernstige hersen- en spierstoornissen. Het vinden van het defect in dit eiwit brengt een mogelijke behandeling een stap dichterbij, aldus het UMC Utrecht.
Lysosomen zijn onderdelen van de cel waarin zich verteringsenzymen bevinden. In het bericht vergelijkt onderzoeksleider Judith Klumperman een lysosoom met de maag van een cel in het menselijk lichaam. In dat stukje van de cel is het zuur en wordt alles afgebroken. Die afbraakproducten worden vervolgens gebruik voor nieuwe celonderdelen of voor energie. Bij deze nieuw ontdekte groep ziekten is het lysosoom wel actief, maar maar komen de afvalstoffen er niet aan. Een voorgestelde naam voor deze groep ziekten is: ‘lysosomal transport disorder’. Omdat deze cellen in het hele lichaam te vinden zijn, behalve in de rode bloedcellen, is de aftakeling in het hele lichaam, vooral in de zenuwen.
Voor het onderzoek werd samengewerkt met collega’s over de hele wereld, in tien verschillende instituten. “De omvang van het onderzoek is ongekend” aldus Klumperman.
Deze groep ziekten is anders dan lysosomale stapelingsziekten zoals onder meer de ziekte van Pompe, MPS en de ziekte van Fabry, waar onverteerd materiaal ‘opgestapeld’ wordt en zo het lichaam vergiftigt.
Meer dan 1.300 ziekten
Dankzij verbeterde technieken groeit de kennis over metabole ziekten, waardoor onderzoekers voor steeds meer ziekten een diagnose hebben. Artsen spreken nu van meer dan 1.300 metabole ziekten. Helaas geldt: voor veel van deze ziekten bestaat nog geen behandeling. Geen behandeling betekent aftakeling. Daarom steunt Metakids onderzoek naar diagnoses en behandelingen.
