Afgelopen zondag publiceerde de Volkskrant een diepgaand artikel over dna-behandelingen voor patiënten met erfelijke ziekten, zoals metabole ziekten. Wetenschappers zijn namelijk een medische vooruitgang op het spoor: een manier om de genetische schrijffout waar patiënten klachten door ervaren te herstellen.
In het artikel lezen we het verhaal van Bjorn, die de metabole ziekte MMA heeft. Bij hem moet de zeshonderdvierenvijftigste ‘letter’ van het MUT-gen gevonden en herschreven worden. Daar staat een C, in plaats van een A. Het is de oorzaak van Bjorns ziekte. Als dat lukt, kunnen cellen bij het aflezen van zijn dna op deze plek voortaan weer lezen: ‘pak nu het bouwblokje histidine’, in plaats van wat er nu staat: ‘men neme het bouwblokje glutamine’. Een moleculair detail dat voor Bjorn het verschil maakt tussen ziekte en gezondheid.
Olaf, de vader van Bjorn, is hoopvol: ‘We hopen dat een deel van zijn foute cellen te repareren is, zodat ze weer eiwitten kunnen omzetten. Misschien kan Bjorn ooit een redelijk normaal leven leiden, met een wat aangepast dieet en medicijnen.’
Lees het artikel in de Volkskrant (abonnementhouders)
Op het artikel van de Volkskrant rust copyright. Wil je tekst overnemen mail dan naar copyright@volkskrant.nl.
