In Manchester is een opvallende stap gezet in de behandeling van metabole ziekten. Voor het eerst is bij een jong kind een vorm van gentherapie toegepast waarbij eigen stamcellen genetisch worden gecorrigeerd. De eerste resultaten zijn hoopvol: het patiëntje maakt het ontbrekende enzym nu zelf aan en ontwikkelt zich beter dan verwacht.
Hoewel het om één specifieke metabole ziekte gaat (het Syndroom van Hunter), is de betekenis breder. De techniek maakt deel uit van een platform dat wereldwijd wordt ontwikkeld voor meerdere erfelijke metabole ziekten. Het resultaat bevestigt dat deze vorm van gentherapie in de praktijk kan werken.
Hoogleraar Pim Pijnappel, die in het Erasmus MC aan vergelijkbare methoden werkt voor de metabole ziekten Pompe, Syndroom van Hunter, en CLN2, is positief: “Dit is heel goed nieuws. Het is nog vroeg en het gaat om één patiënt, maar dat het kind zelf het ontbrekende enzym aanmaakt, is een belangrijke voorwaarde voor toekomstige behandelingen bij meerdere metabole ziekten. Nu moeten we nog kijken wat er op de lange termijn gebeurt.”
Ook in Nederland wordt hard gewerkt aan gentherapie voor ziekten waarbij enzymen ontbreken in meerdere organen, waaronder het zenuwstelsel. Pim: “Dit zijn ziekten waarbij vroege aanpak het verschil kan maken tussen achteruitgang en behoud van gezondheid. Gelukkig laten meerdere studies zien dat de wetenschap echt in beweging is.”
Tegelijkertijd is de stap van onderzoek naar daadwerkelijke behandeling vaak ingewikkeld. “Wetenschap gaat soms sneller dan het systeem,” zegt Pim. “Bij zeldzame ziekten zit het probleem vaak in het businessmodel: weinig patiënten, hoge kosten. Dan zegt de industrie: het is te duur. Daarom is het belangrijk dat organisaties zoals Metakids ook meedenken over die laatste stap: hoe zorgen we dat succesvolle therapieën uiteindelijk beschikbaar worden?”
Ondanks dat er nog veel moet gebeuren, blijft de boodschap hoopvol. “Ja, dit stemt zeker hoopvol,” zegt Pim. “Voor alle kinderen die leven met een metabole ziekte is dit een reminder dat onderzoek werkt, en dat elke stap vooruit telt.”
