Het Radboudumc zet een belangrijke stap in de diagnostiek van aandoeningen zoals metabole ziekten. Voor het eerst wordt in Nederland een nieuwe technologie, long read genome sequencing, klinisch ingezet. Hiermee kunnen genetische afwijkingen completer en sneller worden opgespoord, essentieel voor kinderen met een metabole ziekte bij wie elke vertraging kan leiden tot onherstelbare schade.
Klinisch geneticus en hoogleraar Wendy van Zelst-Stams legt uit: “Long read genome sequencing brengt lange stukken DNA in kaart. Daardoor kunnen we in de toekomst analyses die we nu met vijftien verschillende testen doen, vervangen door één technologie.” Dat betekent snellere diagnoses: “Wanneer er een verdenking is op een metabole ziekte, wil je zo snel mogelijk weten wat er speelt. Met deze technologie kunnen we direct beginnen met de meest uitgebreide test die we hebben.”
Meer diagnoses door meer informatie
Long read-technologie geeft daarnaast ook meer informatie over het DNA dan huidige testen. Waar bestaande methoden stukjes missen, maakt long read grotere en complexere varianten in één keer zichtbaar. Wendy: “Die extra informatie vormt een belangrijke basis voor toekomstig onderzoek. Hoe beter we begrijpen wat er misgaat, hoe beter we in staat zijn om nieuwe behandelingen te ontwikkelen.” Juist bij metabole ziekten, waar gezinnen vaak letterlijk van moment tot moment leven, is dat een belangrijke vooruitgang.
Grote stap, gezamenlijke inspanning
De ontwikkeling en implementatie van de nieuwe techniek is het resultaat van jaren werk. “Dit is echt een team effort,” zegt Wendy. “We werken hier al sinds 2017 aan, samen met de leverancier en verschillende onderzoekers. Het is een mijlpaal dat deze technologie nu dezelfde kwaliteit levert als de huidige diagnostiek, maar dan met veel bredere mogelijkheden voor de toekomst. Een moment dat bevestigt dat we echt vooruitkomen en dat de perspectieven voor kinderen met een metabole ziekte blijven groeien.”
