Op zaterdag 7 oktober jl. vond voor de tweede keer het jaarlijkse symposium van MetaPACT plaats. Te gast waren specialisten, ervaringsdeskundigen en andere geïnteresseerden. Het thema van het symposium luidde ‘de route van onderzoek naar patiënt; trials en studies’.
MetaPACT wil alle partijen binnen het metabole veld verbinden. Centraal staat één overkoepelend doel; een beter en langer leven voor kinderen met een metabole ziekte. Tijdens het symposium werd gesproken, maar zeker ook naar elkaar geluisterd. Zo werd met name ‘s middags met elkaar het gesprek aangegaan over ervaringen op het gebied van onderzoek en behandeling, de impact ervan op kinderen en ouders en over de uitdagingen van het bijeen brengen van de benodigde financiële middelen. Waardevolle informatie en goede tips werden breed gedeeld.
Door de dag heen wisselden de ontroerende verhalen van ouders die tot het uiterste gaan voor hun zieke kind en de presentaties van wetenschappers die keihard werken aan baanbrekende ontwikkelingen elkaar af. Elke twee weken voor infusie naar het ziekenhuis, een orgaan-, beenmerg- of stamceltransplantatie; al deze zeer ingrijpende interventies passeerden vanuit twee gezichtspunten de revue. Het was een dag vol erkenning en herkenning en zeker ook van hoop.
Een aantal medisch deskundigen nam tijdens het symposium de ervaringsdeskundigen mee in de wereld van de wetenschap. Op het gebied van moleculair genetisch onderzoek worden grote stappen gezet. Stukjes DNA van patiënten kunnen in gekweekte cellijnen in het laboratorium worden gezet, om de precieze functie te kunnen bestuderen. Vanuit deze studies is het op beperkte schaal al mogelijk geworden om menselijk DNA te ‘repareren’.
Ook met de (her)inzet van geneesmiddelen worden goede resultaten geboekt. Hoe de werkzaamheid van een geneesmiddel wordt onderzocht en bewezen werd uiteengezet. Tevens werd uitleg gegeven over ‘Medicijn voor de Maatschappij’; een platform van waaruit wordt gewerkt aan duurzame en betaalbare beschikbaarheid van medicijnen voor patiënten met zeldzame ziekten.
Het werd tijdens het symposium overduidelijk; er worden hoopvolle resultaten geboekt bij de behandeling van metabole ziekten. De ontwikkelingen gaan snel, maar zeker nog niet snel genoeg. Samenwerking door alle betrokkenen partijen onderling is en blijft keihard nodig. Alleen dan komt een gezonde toekomst voor kinderen met een metabole ziekte dichterbij.
Lees hier de laatste nieuwsbrief van MetaPACT: https://www.stofwisselingsziekten.nl/media/uploads/MetaPACT%20nieuwsbrief%201.pdf
