Onderzoekers van Amsterdam UMC zijn er met een nieuwe methode achter gekomen dat in sommige gevallen een teveel aan DNA zorgt voor een metabole ziekte.
Metabole ziekten worden veroorzaakt door foutjes op het gen. Nu hebben wetenschappers voor het eerst gevonden dat een gen zich vermeerderd heeft en hiermee een metabole ziekte veroorzaakt. Dit teveel aan DNA zorgt dat de communicatie tussen hersencellen niet goed verloopt en de verbinding tussen deze zenuwcellen verdwijnen.
Onderzoeker André van Kuilenburg en onderzoeker en kinderarts-geneticus dr. Clara van Karnebeek (Amsterdam UMC) spreken van een doorbraak in de diagnostiek. Ze hebben met internationale collega’s nieuwe technieken toegepast, waarmee zij het DNA en alle chemische processen in beeld hebben gebracht, het Whole Genome Sequencing. Zij verwachten hiermee ook de genetische oorzaak van andere metabole ziekten te vinden.
De resultaten van het onderzoek worden vandaag gepubliceerd in het gezaghebbende wetenschappelijke tijdschrift The New England Journal of Medicine.
Lees meer bij Amsterdam UMC.
