Voor een nieuw ontdekte metabole ziekte, GOT2-deficiëntie, zijn meteen aanknopingspunten gevonden voor een behandeling, door middel van toediening van vitamine B6. Onderzoeker in opleiding Rúben Ramos (UMC Utrecht) promoveerde hierop.
De metabole ziekte mitochondriële glutamaat-oxaloacetaat transaminase (GOT2) deficiëntie leidt bij pasgeboren baby’s tot ernstige epileptische aanvallen en een ontwikkelingsachterstand. Zij zijn niet gebaat bij gangbare epilepsiemedicijnen. Ramos kwam er, met internationale collega’s, achter dat vitamine B6 samen met de aminozuur serine, wel een positief effect heeft op de patiënten.
106 metabole processen
Vitamine B6 speelt een rol bij meer dan 160 metabole processen in het menselijk lichaam en is vooral belangrijk voor de hersenen. Mensen kunnen niet zelf de vitamine aanmaken, maar moeten dit uit voedsel halen. Patiënten met een mutatie op het GOT2-gen kunnen dit niet. Bij twee patiënten is nu een behandeling gestart met vitamine B6 en serine. Hun epileptische aanvallen zijn nu onder controle. Er zijn nu vijf metabole ziekten bekend waarbij de vitamine B6-huishouding een belangrijke rol speelt.
Meer bij UMC Utrecht
