Hoogleraar klinische chemie Ron Wevers (Radboud UMC) is sinds 2017 lid van de tot de Wetenschappelijke Adviesraad van Metakids. ‘Ik wil metabole ziekten een gezicht geven en daarmee meer bekendheid creëren.’
Waarom bent u toegetreden tot de medische raad van Metakids?
“Ontzettend veel kinderen lijden aan en overlijden door een metabole ziekte in Nederland. Maar metabole ziekten zijn helaas onvoldoende bekend bij de mensen. Het is belangrijk dat er meer aandacht voor komt. Door onderzoek te financieren kunnen wij artsen nieuwe handvatten aanreiken. Gerichte therapieën zijn van levensbelang. Ik zet mij er graag voor in om de gelden die aan Metakids worden toevertrouwd zo goed en efficiënt mogelijk in te zetten”
Wat is het belang van Metakids volgens u?
“Metakids financiert noodzakelijk wetenschappelijk onderzoek naar metabole ziekten. Alleen op deze manier kunnen we stappen maken. Voor andere ziekten wordt nog altijd veel meer geld opgehaald. Dat is fijn voor iedereen die een bekendere ziekte heeft, maar triest voor al die ouders die een kind hebben met een metabole ziekte. Door het gebrek aan geld gaan de ontwikkelingen niet zo snel als ik zou willen. Het wordt tijd dat hier verandering in komt. Bij Metakids kan ik daar een belangrijke rol in spelen.”
Zijn er ontwikkelingen die de afgelopen jaren hebben plaatsgevonden die van belang zijn voor kinderen met een metabole ziekte?
“Een van de nieuwste DNA-technieken is exoom sequencing. Deze techniek heeft het mogelijk heeft gemaakt om alle chromosomen in één keer te bekijken en zo kan er gekeken worden of er ergens een foutje in het erfelijke materiaal zit. Wij gebruiken deze techniek sinds 2007 in het Radboud UMC. Dat heeft veel veranderd. Voordien was de kans dat een gendefect werd gevonden ongeveer 10- 15% en nu is dat 40-45%. Ook nieuwe technieken als metabolomics, lipidomics en glycomics zullen ertoe bijdragen dat dit percentage verder kan oplopen. ”
Waar let u op bij het beoordelen van onderzoeksvragen?
“Goed onderzoek moet onder meer voldoen aan alles wat ik eerder heb genoemd. Betere vormen van diagnostiek maar ook nieuwe therapie-opties zijn van groot belang. Wij willen weten wat er mis gaat in de cellen en pas daardoor wordt het mogelijk om nieuwe vormen van therapie te ontwikkelen en te gaan toepassen. Die gedachte moet centraal staan. Het onderzoek moet hieraan een significante bijdrage leveren. We kunnen nog zo veel mooie stappen maken.”
