Voor een eerstejaars geneeskundestudent was het maar ingewikkeld en ik was lang niet met metabole ziekten bezig, totdat ik in 2017 tijdens mijn co-schappen in Duitsland opnieuw een patiëntje trof met een metabole ziekte. Opnieuw was ik onder de indruk van de aandoening, de complexiteit, maar bovenal van de patiënt en de familie. Dat was het moment dat ik besloot dat ik mijn stage wetenschap wilde doen bij de metabole ziekten. De link tussen laboratoriumwerk en de kliniek sprak mij ontzettend aan, en naar aanleiding van deze stage besloot ik dat ik een PhD wilde doen in de metabole ziekten.
Ik solliciteerde in het Amsterdam UMC bij prof. van Karnebeek, prof. Houtkooper en dr. Brands, voor een promotieplek in het lab en de kliniek. Hier werk ik nu nog steeds met veel plezier. Ik doe onderzoek naar gyraatatrofie, een metabole ziekte die tot blindheid leidt. Door klinisch onderzoek met laboratoriumonderzoek te combineren hopen we meer inzicht te krijgen in het ziekteproces, het verloop van de aandoening, en het effect van huidige behandelingen. Ook hopen we inzicht te vergaren in mogelijke nieuwe behandelmogelijkheden.
“Ik denk dat bekendheid onder het algemene publiek belangrijk is voor een collectief besef van noodzaak voor onderzoek”
Voor onderzoek zijn bevlogen, innoverende wetenschappers onmisbaar. De komende maanden laten we jong, aanstormend onderzoekstalent aan het woord. Ze nemen je mee in hun keuze voor metabool onderzoek en in hun doelen voor de toekomst. Vandaag is het de beurt aan Berith Balfoort (27 jaar).
Waarom is onderzoek naar metabole ziekten belangrijk?
Ons metabolisme is een ingewikkeld en bijzonder precair proces, waarin één kleine verandering ernstige gevolgen teweeg kan brengen. Vaak zijn dit zeer zeldzame ziekten, die onder veel artsen niet bekend zijn. Vaak is er ook weinig bekend over het verloop van de aandoeningen en zijn behandelingen schaars. Het gebrek aan kennis over metabole ziekten onder de algemene zorgverlener kan leiden tot een late diagnose en een late start van behandeling.
Onderzoek naar metabole ziekten vergroot kennis over die desbetreffende ziekte en brengt het onder de aandacht bij verschillende specialisten. Daarnaast zorgt een toename in kennis ervoor dat we patiënten beter kunnen vertellen wat deze aandoening voor hen kan gaan betekenen en hoe het zich mogelijk in de toekomst kan gaan ontwikkelen. Dat is tenslotte een vraag die veel mensen, logischerwijs, hebben: hoe gaat mijn toekomst/die van mijn kind eruit zien?
Wat is het belangrijkste doel als het gaat om metabole ziekten?
Kennis en bekendheid. Hiermee kom ik ook terug bij wat ik eerder noemde. Ik denk dat bekendheid onder het algemene publiek belangrijk is voor een collectief besef van noodzaak voor onderzoek.
Daarnaast is het ook erg belangrijk om ons te richten op de kwaliteit van leven van mensen met een metabole ziekte. Iemand die met een aandoening leeft kan heel andere prioriteiten hebben dan onderzoekers. Het is essentieel om met patiënten af te stemmen wat zij nodig hebben en hoe wij daar in kunnen voorzien.
Heb je een boodschap voor ouders met kinderen met een metabole ziekten?
Ik zou deze boodschap graag uit willen breiden naar de mensen zelf die met deze aandoeningen leven. Ik ben namelijk blijvend onder de indruk van de personen met metabole ziekten die aan de andere kant van de tafel zitten op het spreekuur. Hun doorzettingsvermogen, hun kracht en hun bereidwilligheid om hun steentje bij te dragen aan het onderzoek. Vooral ook hun altruïsme; voor een deel van de mensen die ik spreek, zal mijn onderzoek maar weinig kunnen betekenen. Hun aandoening is al zo vergevorderd dat ze niet meer in aanmerking zullen komen voor eventuele nieuwe therapieën. Toch zijn er zo veel mensen bereid mee te doen. ‘Ik doe dit niet voor mijzelf, ik doe dit voor iedereen die na mij komt’.
