“Benthe is geboren als een gezonde, rustige baby. Het eerste jaar leek ze zich als een normale baby te ontwikkelen alleen was ze altijd verkouden en had veel oorontstekingen. Naarmate Benthe ouder werd bleef ze achter in haar ontwikkeling. De artsen en het consultatiebureau dachten dat dit kwam doordat Benthe zo vaak verkouden was en daardoor minder kon horen dus werd het KNO traject opgestart.
Wij hadden al deze tijd een onderbuik gevoel dat er iets anders aan de hand was met Benthe maar voelden ons niet gehoord of serieus genomen.
Ondanks het KNO traject, de gehoortesten en logopedie kwam haar spraak maar niet op gang. Als laatste stond er een IQ test gepland en hieruit bleek dat Benthe verstandelijk beperkt is. Eindelijk! dachten wij, zie je wel dat er iets meer aan de hand is! En heel even, voor een klein moment, was er opluchting. Maar toch bleef dat onderbuikgevoel knagen, hoe kon het dat het al deze artsen niet eerder was opgevallen dat onze dochter verstandelijk beperkt is?
Omdat we graag wilden weten waar de beperking vandaan kwam hebben we ons door laten verwijzen naar het WKZ Utrecht. En toen kwam Corona en alle ziekhuizen gingen op slot. De intake vond via beeldbellen plaats en de arts legde uit de ze het WES onderzoek gingen inzetten om chromosomale en metabole afwijkingen uit te sluiten, dit alles zou ongeveer 9 maanden duren. Met mondkapjes op mochten wij naar het WKZ om urine en bloed af te geven en toen startte (dachten wij) het lange wachten…maar diezelfde vrijdag kregen wij al een voicemail bericht: of wij maandag naar het WKZ wilden komen samen met Benthe. Paniek, opluchting, alles sloeg toe. Hadden ze nu al iets gevonden? Was dat positief of negatief? Het was bijna ondragelijk om het weekend door te komen en die maandag vertrokken wij vol goede moed naar Utrecht.
Eenmaal aangekomen werden wij vriendelijk ontvangen en kregen wij een vrolijke kamer toegewezen waar Benthe meteen op het speelgoed dook. En toen kwam het moment dat ik als moeder nooit zal vergeten: ik zag 4 artsen met hun witte jassen naar onze kamer toe lopen en iedere vezel in mijn lijf voelde paniek, een soort oergevoel kwam in mij los en ik sprong op en riep: “Nee!! Jullie komen deze kamer niet in!”, maar de ogen van de arts voorop vertelde mij al genoeg, dit werd een slechtnieuwsgesprek…
Hij vertelde ons dat ze bij Benthe een metabole ziekte hadden gevonden genaamd MPS3, ook wel bekend als Sanfilippo type A.
Er werd ons uitgelegd wat het verloop van de ziekte is. Door een fout in Benthes stofwisseling hoopt een stofje zich op in haar lichaam. Dit maakt haar hersenen beetje bij beetje kapot. Het betekent dus dat Benthe steeds minder kan, dat ze gaat vergeten hoe je moet eten, lopen maar ook wie haar mama en papa zijn, en ergens tussen nu en haar tienerjaren zal ze komen te overlijden. We werden doorverwezen naar het AMC in Amsterdam, omdat daar de expertise zit om meer uitleg over de ziekte te krijgen. Meer dan uitleg kunnen ze niet doen omdat er simpelweg geen behandeling is.
We zijn nu 3 jaar verder sinds we de diagnose van Benthe hebben gekregen. Benthe is achteruit gegaan en we hebben een weg gevonden om samen met haar een fijne tijd te hebben en mooie herinneringen te maken. Ze is een supervrolijk kind dat op haar manier volop geniet van het leven. En ondanks dat we weten dat dit gaat veranderen kunnen wij hier ook enorm van genieten.
Er is heel veel geld nodig voor onderzoek en metabole ziekten moeten bekender worden. Daarom zetten wij ons al een aantal jaar in voor Metakids. We lopen de 20 km wandeltocht van de Dam tot Damloop om geld in te zamelen en meer bekendheid te krijgen. Onze hoop is dat er snel een behandeling komt en geen kinderen meer sterven aan een metabole ziekte. Ieder kind verdient een toekomst!”
Wil jij doneren aan de actie van Charlotte? Ga via deze link naar haar actiepagina:
https://www.actievoormetakids.nl/fundraisers/charlotte-schoofs-2
