Van de buitenkant ziet niemand dat de levenslustige Bjorn (6) een levensbedreigende metabole ziekte heeft. Zijn vader Olaf omschrijft hem als energiek, grappig en vrolijk. “Hij kan zich eindeloos verliezen in fantasie, dan creëert hij de meest bijzondere werelden in zijn hoofd, urenlang spelend op de vloer. Tegelijkertijd is hij een enorme kletskous, dat heeft hij denk ik van zijn vader.”
Twee dagen na zijn geboorte, gaat het niet goed met Bjorn. Hij kan zijn temperatuur niet vasthouden en drinkt slecht. Zijn moeder Patricia had al meteen geen goed gevoel: “In eerste instantie werden alle signalen niet als ernstig gezien, tot hij steeds verder en sneller achteruitging: hij werd suf en ademde snel. Pas toen een arts een extreem hoge ammoniakwaarde in zijn bloed ontdekte, werd duidelijk in welke hoek het probleem zat.”
Op het randje van de dood
Bjorn wordt met spoed naar het Wilhelmina Kinderziekenhuis gebracht. “Het was niet zeker of hij de rit erheen zou overleven”, vertelt Olaf. “Er volgden dialyse en een bloedtransfusie, maar zijn waarden bleven levensgevaarlijk hoog. Hij balanceerde op het randje van de dood.” Het jonge gezin heeft nauwelijks tijd om te beseffen wat er gebeurt. Patricia: “We waren net ouders geworden en in één klap viel alles uit elkaar.”
In het Wilhelmina Kinderziekenhuis volgt uiteindelijk de diagnose. “Een ernstige metabole ziekte”, vertelt Olaf. “Door een foutje in zijn DNA is zijn lichaam niet in staat om bepaalde eiwitten af te breken, waardoor giftige stoffen zich opstapelen en hem van binnenuit ziek maken.” Het vooruitzicht is slecht: Bjorn zal niet oud worden. Patricia: “Van buiten zie je een vrolijk, gezond kind, maar ondertussen gaat het van binnen mis”
Onderzoek enige redmiddel
Het enige dat Bjorn kan helpen, is gentherapie: de correctie van het foutje in zijn DNA. Maar hoewel er op dat gebied grote sprongen worden gemaakt, is dit nog niet mogelijk voor Bjorn. Patricia: “Om tijd te winnen krijgt hij nu elke twee weken een infuus. Hierdoor geeft zijn lichaam tijdelijk de juiste opdrachten, maar het is geen genezing. Met de infusen kopen we tijd, waarin onderzoekers een behandeling kunnen ontwikkelen.” Olaf zegt hierover: “Tijd is onze grootste vijand. Elke dag kan zijn situatie omslaan: een metabole crisis, coma of erger.”
Elk kind verdient een toekomst
Dus proberen ze met de dag te leven, en Bjorn helpt ze daarbij. Olaf: “Hij bepaalt de maat waarop wij spelen. Zijn lach en zijn energie brengen ons steeds weer terug naar vandaag.” Toch blijft de realiteit hard: zonder onderzoek zal Bjorns lichaam verder aftakelen. Patricia: “Als het lukt om zijn DNA-foutje te repareren, kan hij gewoon gelukkig opgroeien. De wetenschap maakt momenteel enorme sprongen, dus dit is dé kans om kinderen zoals Bjorn te redden. Een kans die we samen moeten grijpen. Want élk kind verdient een toekomst.”
