“Als je dat als moeder ziet kun je wel huilen van geluk, zo gewoon en toch zo bijzonder”

Feline

Met drie maanden was Féline heel zwak en te moe om haar fles goed te drinken. Toen ze ook nog af ging vallen spoedden ze zich naar het AMC. Féline was een half jaar oud toen de kersverse ouders te horen kregen dat hun dochtertje een metabole ziekte had. Vele onderzoeken en ziekenhuisopnames volgden.

Onderzoek loont: daarvan is Feline het levende bewijs

Marieke: “toen ik de diagnose hoorde zakte de grond onder me vandaan. Ik wist dat meeste metabole ziekten een dodelijke afloop hebben. We kregen te horen dat het een zeldzame vorm was en ze wisten er helaas nog weinig van. Het grootste gevaar voor haar was dat ze een virus of zou krijgen. Dit zou haar lever kunnen verslechteren en daardoor zou ze in coma kunnen raken door de koorts. Als er visite kwam moesten we zeker weten dat niemand ziek of zelfs maar verkouden was, want dat kon al gevaarlijk zijn.”

Toch krijgt Féline af en toe een virus en dat betekende vrijwel altijd een spoed ziekenhuisopname, omdat ze dan stopte met eten drinken. Féline raakt getraumatiseerd door alle onderzoeken en ziekenhuis bezoeken. Ze blijft achter in groei en ontwikkeling, ook kan ze niets zelfstandig eten en drinken. Ze is snel moe en ondanks twee keer per week fysio, blijven haar spieren slap en leert ze pas lopen als ze 2,5 is. Haar eerste (verstaanbare) woorden spreekt ze pas uit met 4 jaar.

In 2019 benadert Dr. Clara van Karnebeek, Amsterdam UMC, Marieke met de vraag of Féline mee mag doen met een onderzoek. Ze krijgt sindsdien een eiwitrijk dieet in combinatie met medicatie. Na enkele weken merkte Marieke al verschil. Féline kreeg meer energie en het lopen ging steeds stabieler.

Marieke: “Inmiddels is Féline zeven jaar. Ze speelt, kletst je de oren van het hoofd en kan vijf dagen in de week naar school, speciaal onderwijs. Ze heeft zelfs leren fietsen, en misschien nog wel het belangrijkste: ze heeft de afgelopen 2 jaar geen ziekenhuisopname meer gehad. Ik ben zo trots op haar. Ze heeft meerdere virussen gehad maar met een verhoogde medicatie is ze er zelf doorheen gekomen. Dat had ik een aantal jaar nooit durven dromen. Ze kan weer kind zijn en genieten van normale dingen als spelen met andere kinderen. Als moeder kon ik daar alleen maar van dromen. Mijn hart spat af en toe uit elkaar van geluk als ik zie tot wat voor een mooi, lief meisje ze zich mag ontwikkelen door juiste medicatie en voeding. Dat gun je elk kindje met een metabole ziekte. Onderzoek maakt dit mogelijk.”