Wie Sofie (3 jaar) voor het eerst ontmoet, ziet een vrolijk, eigenwijs en nieuwsgierig meisje. “En precies dat is de grootste valkuil van metabole ziekten”, zegt haar moeder Stefanie. “Mensen zien het niet direct, omdat het probleem zich grotendeels vanbinnen afspeelt. Genadeloos en onomkeerbaar, maar helaas onzichtbaar voor de buitenwereld.”
Tijdens de zwangerschap waren er al signalen: de 20-wekenecho was afwijkend, maar dat leek nog onschuldig. Stefanie: “Vijf weken na haar geboorte werd ze in het ziekenhuis opgenomen vanwege het RS-virus. De artsen zagen andere symptomen die ze niet helemaal vertrouwden en er werd een onderzoek gestart. De diagnose volgde snel: Sofie heeft een metabole ziekte. Het moment dat we die diagnose kregen, werd de grond onder onze voeten weggeslagen. Er is echt een leven voor en na dat moment.”
Foutje in DNA
Door een foutje in het DNA kan het lichaam van Sofie suikers moeilijk koppelen aan vetten en eiwitten, waardoor haar lichaam niet goed functioneert. Stefanie: “Wat dit precies voor haar betekent, kan niemand ons vertellen. Tot nu toe heeft ze een groei- en ontwikkelingsachterstand, gehoor- en zichtproblemen, een hartafwijking en een lichaam dat voeding moeilijk kan verwerken. Hierdoor is ze grotendeels afhankelijk van sondevoeding.” Daarnaast heeft Sofie bloedstollingsproblemen, waardoor een simpele val al levensgevaarlijk kan zijn.
Toekomstplannen die er ooit waren, hebben plaatsgemaakt voor onzekerheid. “De prognose is onvoorspelbaar”, vertelt Stefanie. “Een kwart van de kinderen met deze ziekte overlijdt voor hun achttiende verjaardag. Elke dag hangt dat besef boven ons hoofd.
Kleine stapjes, groots vieren
Hoewel haar lichaam haar vaak in de steek laat, barst Sofie van levenslust. “Ze leert nog steeds”, vertelt Stefanie trots. “Dingen die voor anderen zo vanzelfsprekend lijken, worden groots gevierd: haar eerste stapjes, een nieuw woordje. We weten niet of er een morgen is, dus genieten we van vandaag, van elk moment. Je hebt ook weinig keus. Je doet het voor haar én voor haar grote zus.”
Voor alle kinderen na Sofie
De kwaliteit van Sofies leven kan door onderzoek nog verbeteren, maar zelf zal ze niet meer beter worden. “We zetten ons in voor Metakids zodat volgende gezinnen hopelijk niet hetzelfde hoeven mee te maken. Voor Sofie is het te laat, maar dit doen we voor alle kinderen die na haar komen”, zegt Stefanie. “Die hoop dat metabole ziekten ooit behandelbaar worden, geeft ons ook de kracht om door te gaan. De kracht om dit met elkaar te doen en de kracht om al die kleine momentjes met Sofie te koesteren.”
