Op 2 maart 2023 is Joël overleden. Hij is acht jaar geworden. Door de jaren heen hebben ouders Simone en Menno hun verhaal gedeeld. Zo vertelden zij over de enorme impact van de metabole ziekte op het gezin, de diagnose en hun hoop. In 2019 gingen Metakids-ambassadeurs Anouk de Mol en Suzan Hilhorst langs bij het gezin. Bekijk de video.
Lachend kijkt Joël (7) naar zijn grote vriendin tante Joyce, de zus van zijn moeder Simone. Ze komt vaak langs om met haar neefje te spelen. “Onze familie staat altijd voor ons klaar”, zegt Simone. “Ze nemen Joël zelfs af en toe mee, zodat wij even tijd hebben voor onszelf. Daar zijn we heel dankbaar voor, want dat hebben we soms echt nodig.”
Fataal virus
Joël heeft BSC1L: door een tekort aan energie in zijn lichaamscellen kan zijn lichaam niet goed functioneren. Hij wordt daardoor waarschijnlijk niet ouder dan 18 jaar. “Dan wordt zijn lichaam te groot om alle organen nog van energie te voorzien”, legt vader Menno uit. “Nu kan een kleine ontsteking of virus al fataal zijn: zelfs een simpele verkoudheid put hem helemaal uit.”
Blauwe lippen
Dat er iets mis is met Joël, blijkt al snel na de geboorte. “Net thuis uit het ziekenhuis kreeg hij blauwe lippen en werd helemaal koud”, blikt Simone terug. Joël komt op de intensive care terecht. Hij herstelt snel, maar de oorzaak blijft onduidelijk. Menno: “Omdat Joël klein en mager was bij de geboorte, dachten de artsen eerst dat hij te weinig reserves had om zijn lichaam op gang te krijgen. Helaas, er bleek meer aan de hand. Zijn gehoortest en suikergehalte waren niet goed en zijn temperatuur schommelde. Ook werkte zijn lever niet goed, waardoor hij steeds van kleur veranderde.”
Vijf keer per dag medicijnen
Pas acht maanden later wordt duidelijk wat Joël heeft. De dokters vertellen dat zijn metabole ziekte hem waarschijnlijk snel fataal zal worden. “Dan zakt de grond onder je voeten weg”, zegt Simone. Toch is Joël inmiddels 7 jaar. Hij heeft een cognitieve en lichamelijke ontwikkeling van een veel jonger kind. Simone en Menno zijn de hele dag met hem bezig. “20 uur per dag krijgt Joël nu zijn voeding en water via een buiksonde. Ook krijgt hij vijf keer per dag medicijnen.”
Niet oud
Dat Joël niet oud wordt, is een gegeven, maar de onzekerheid is slopend. “Je moet telkens je grenzen bijstellen”, zegt Simone. “Eerst vroegen we ons af of hij überhaupt één jaar zou worden, nu gaat hij naar speciaal onderwijs. We proberen zoveel mogelijk in het moment te leven. En vooral te genieten van elke dag dat hij bij ons is.”
Geen glutenallergie!
Simone en Menno vinden het belangrijk dat Metakids aandacht vraagt voor metabole ziekten. Ze merken dat de ziekte vaak geassocieerd wordt met bijvoorbeeld een glutenallergie. “Dat dit een ziekte is waaraan ons kind zal overlijden, weet bijna niemand.”
Gelukkig zijn er wel veel mensen die steun bieden. Familieleden lopen mee met de Dam tot Damloop, een oud-klasgenoot maakte spontaan geld over en de kinderen van tante Joyce zamelen flessen in. Simone: “Ook Menno’s bedrijf ondersteunt waar mogelijk. Dat is heel ontroerend en helpt ons echt in onze strijd voor Joël en alle andere kinderen met een metabole ziekte.”
