De vrolijke Mandy (20 jaar) kan steeds minder zelf door de slopende metabole ziekte MLD. Moeder Saskia en zusje Verren vertellen in een videoreportage over de grote impact. “Ik mis wel een grote zus hebben.”
“Het allermoeilijkst vind ik dat zij niet vooruit kan kijken, zoals onze jongste dochter”, vertelt Saskia. Mandy is als kind de vrolijkheid zelve. “Altijd lachen, feesten en gek doen.” Maar ondertussen sluimert in haar lichaam de ziekte MLD al. Steeds vaker begint Mandy vreemd gedrag te vertonen. “Dat ze bijvoorbeeld thuiskwam met één schoen. Dingetjes ook meenemen uit een winkel of van een vriendin, ja, gedragsproblemen.” Voor Saskia is dit nog steeds een pijnlijke herinnering, vertelt ze. “Dat zij eigenlijk altijd wel gestraft werd, vooral op school…”
Na een medische zoektocht van vijf jaar werd in 2014 eindelijk duidelijk wat er aan de hand is: Mandy heeft de ongeneselijke metabole ziekte MLD. Vader Nick vertelt dat hij bij de diagnose nog niet goed besefte wat dit inhield. “Ik dacht, dan pas je je dieet aan en dan lukt het wel. Pas toen we ons verdiepten beseften we dat het veel ernstiger is.”
Over de ziekte MLD
MLD, metachromatische leukodystrofie, is een lysosomale stapelingsziekte, ook een wittestofziekte. Door een foutje op het gen stapelt een bepaald vet zich op, waardoor zenuwcellen beschadigd raken. Dit heeft gevolgen voor de hersenen, maar uiteindelijk ook het hele lichaam. De ziekte kan ook leiden tot gedragsveranderingen. Alleen bij een vroege opsporing van de ziekte is een beenmergtransplantatie mogelijk. Dit kan voor een deel van de patiënten betekenen dat de ziekte wordt gestopt. Zonder behandeling overlijden de vaak jonge patiënten aan de ziekte.
Niet meer schrijven
Ook Verren, de jongere zus van Mandy, merkt dagelijks de grote impact van de ziekte. Over de toekomst zegt ze: “Mandy gaat steeds minder kunnen, alleen. Alles gaat achteruit. Nu kan ze al niks meer alleen. En je hart is ook een spier, dus op een gegeven moment valt je hart ook uit en dan is het klaar … Ik mis wel die grote zus hebben, ze betekent natuurlijk heel veel voor mij. Dat hoop ik wel dat ze dat voelt. Ik kan me geen leven voorstellen zonder haar.”
Voor moeder Saskia is het confronterend te zien hoe hard Mandy achteruitgaat. In plaats van opgroeien, takelt Mandy steeds verder af. “Het contrast is groot. Ze kan niet meer schrijven of kleuren. Praten bijna niet meer. Jezelf niet aan kunnen kleden, jezelf niet wassen. Ze is echt wel alles kwijt.”
Geen medicijn
De familie van Mandy is doordrongen van het belang van onderzoek. Daarom vertellen ze hun verhaal en hebben ze met vrienden en familie zich ook regelmatig ingezet om geld in te zamelen voor onderzoek. Saskia: “Onderzoek is heel belangrijk. Net als Mandy zijn er heel veel onschuldige kinderen met een metabole ziekte. Er is geen medicijn, er is niks voor. Dit kan niet. Zij verdient ook een leven, net zoals wij.”
Saskia: “Weet je, geef mij het maar. Ik denk gewoon heel veel aan vroeger. Ik mis haar heel erg. Je moet afscheid nemen. Ik zal haar nooit willen laten gaan, nee. Maar ja, ze is ook happy, ze is ook echt happy. Omdat we gek doen, leuke dingen met haar doen, dat blijven we doen tot het bittere eind.”
Familieleden en vrienden om Mandy heen hebben stichting MetaMandy opgezet om het gezin te ondersteunen bij de grote zorgkosten. Zo moest de woning worden aangepast nu Mandy niet meer trap kan lopen en heeft zij voortdurend zorg nodig. Een realiteit voor veel gezinnen met een kind met een metabole ziekte.
‘Ik zou haar nooit willen laten gaan’
De vrolijke Mandy (20 jaar) kan steeds minder zelf door de slopende metabole ziekte MLD. Moeder Saskia en zusje Verren vertellen in een videoreportage over de grote impact. “Ik mis wel een grote zus hebben.”
Onderzoek naar MLD
MLD is één van de ernstige metabole ziekten die kinderen treffen in Nederland. Net als de familie van Mandy zijn er veel families die hun kind zien aftakelen en telkens van een stukje afscheid moeten nemen. Onderzoek is het antwoord. Dankzij onderzoek is er al een behandeling als artsen de ziekte vroegtijdig kunnen vaststellen, maar dit is nog lang niet genoeg.
