Voor Tjebbe kwam de diagnose van zijn metabole ziekte na een jarenlange zoektocht. Zijn broertje Jolle kreeg vlak na zijn geboorte meteen een streng dieet. Het gevolg: Tjebbe ligt op motorisch vlak een stuk achter op zijn broer. Beide jongens hebben de metabole ziekte Glut1 deficiëntie.
In dit interview en videoportret vertelt de familie Cramer-Bogaart hun verhaal.
Streng dieet
Een hele appel hebben de jongens nog nooit gehad, laat staan een hele banaan. Daar mogen ze precies 20 gram van. Dat is bijna niets” vertelt moeder Dagmar. Tjebbe en Jolle hebben de metabole ziekte Glut1 deficiëntie en volgen een heel streng dieet. “Glucose die je uit je voeding haalt, wordt normaal gesproken naar de hersens vervoerd. Dat transport werkt bij mijn jongens niet of niet goed. Daarom hebben ze een zeer beperkt eetpatroon, met veel vet en weinig koolhydraten.”
Ongeneeslijk ziek
Dagmar en Bjørn waren al een tijdje op zoek naar wat er mis was met hun zoon Tjebbe. Dagmar: “Tjebbe had last van toevallen, het leek wel epilepsie. Verder ontwikkelde hij zich niet zo snel. De symptomen werden niet heel serieus genomen. Pas toen de aanvallen toenamen, kwamen we in de medische molen terecht.” Uiteindelijk wordt de diagnose gesteld: Tjebbe is ongeneeslijk ziek. Bjørn: “Dan zie je de muren vallen. Vreselijk.” De arts voegt toe dat deze metabole ziekte behandelbaar is, maar alleen met een heel streng dieet. Zo streng dat één op de drie gezinnen het niet volhoudt en de kans op meer hersenschade bij het kind toeneemt.
Een erfelijke ziekte
Na zijn geboorte blijkt ook broertje Jolle de ziekte te hebben. Jolle wordt daarom al snel op dieet gezet. Waar Tjebbe een ontwikkelingsachterstand opliep en naar speciaal onderwijs gaat, ontwikkelt Jolle zich anders. “Hij heeft een hele andere motoriek en meer energie dan Tjebbe.”
Leven op een weegschaal
Het gezin is altijd bezig met het wegen van eten. Dagmar: “We eten op de klok. Zomaar een tussendoortje zit er niet in. Voor de jongens vervelend, helemaal met de feestdagen. Hun zus Jitske heeft de ziekte niet. Dat zij wel gewoon alles mag, is gelukkig nooit een punt van ruzie geweest.”
“Je ziet hoe belangrijk het is dat artsen de ziekte vroeg ontdekken”
“Wij kunnen tenminste vechten”
Ze vinden nog dat ze geluk hebben. “Natuurlijk is dat strakke dieet soms ongelooflijk irritant”, zegt Bjørn. “Maar wij kunnen tenminste vechten tegen de ziekte van onze kinderen.” Dagmar vult aan: “Ik zeg altijd maar: ‘Zonder tegenbericht worden onze jongens gewoon honderd.’ Hoe hun toekomst eruit gaat zien? Wij leven bij de dag. We genieten en zijn strijdbaar. Daarom heb ik een paar keer geld opgehaald voor Metakids en help ik waar mogelijk.”
Vroege diagnose van levensbelang
Dagmar: “Bij Tjebbe en Jolle zie je hoe belangrijk het is dat artsen de ziekte vroeg ontdekken. Wij hopen dat het in de toekomst bij alle baby’s meteen na de geboorte wordt ontdekt. Er zijn zoveel kinderen met metabole ziekten die het veel slechter hebben en zelfs jong overlijden. Daarom is onderzoek zo hard nodig. Zodat steeds meer metabole ziekten tijdig worden opgespoord en er een behandeling komt voor ieder kind.”
