Op de site van Metakids staat een filmpje van de broertjes Tjebbe en Jolle, toen nog acht en vier jaar oud; inmiddels echte tieners. Tjebbe wil later iets doen met games of films, Jolle heeft elke week weer een ander plan. Beide jongens hebben dezelfde metabole ziekte.
Tjebbe kreeg pas na jaren van onzekerheid een diagnose, terwijl Jolle al direct vanaf zijn geboorte behandeld kon worden. Beide jongens volgen een streng dieet. Het is een continu wegen en meten. “Maar”, zegt vader Bjorn: “wij kunnen tenminste vechten tegen hun ziekte.”
Op dit moment wordt er met de hielprik bij pasgeboren baby’s gescreend op 25 verschillende ziekten, waarvan twintig metabool. Allemaal ziekten waarbij een vroege diagnose van levensbelang is. De ziekte van Tjebbe en Jolle zit daar nog niet bij.
Nóg niet, want voor een dergelijke stap is extra onderzoek nodig. Natuurlijk is dat terecht, want het toevoegen van een nieuwe ziekte aan de hielprikscreening vraagt om zorgvuldigheid. Tegelijkertijd wil je het liever vandaag dan morgen, want een vroege diagnose kan levensreddend zijn.
Gelukkig gaan de ontwikkelingen razendsnel. Op dit moment loopt er een aantal onderzoeken naar verschillende metabole ziekten met als doel de hielprik verder uit te breiden. De afgelopen jaren kwam er al een aantal metabole ziekten bij, en ik ben ervan overtuigd dat dit de komende jaren ook zo zal zijn.
Zo werd vorig jaar nog de biomarker van de metabole ziekte PDE gevonden. Hoe sneller deze ziekte wordt ontdekt, hoe eerder er gestart kan worden met therapie en een speciaal dieet, dat verdere achteruitgang kan voorkomen. Het zal nog even duren voordat PDE in de hielprik zit, daar is tijd én geld voor nodig, maar dit is alvast een goed begin.
“Een vroege diagnose geeft kinderen met een metabole ziekte weer een kans.
Tjebbe en Jolle leven ondertussen van voedingsmoment naar voedingsmoment. Elke hap die ze nemen, wordt zorgvuldig afgewogen, letterlijk. Het is een streng, levensbepalend dieet, maar ze houden het vol. Het is veerkracht in optima forma. “Natuurlijk balen ze er soms van”, zegt moeder Dagmar. “Maar dan zeg ik altijd: het is wat het is, en we maken er het beste van.”
De vroege diagnose van Jolle betekent niet dat er geen ontwikkelingsachterstand is. Dagmar: “Maar wij prijzen ons dankbaar en gelukkig dat onze kinderen, ook al is het met een omweg, zonder tegenbericht gewoon honderd kunnen worden, dat is voor veel kinderen met een metabole ziekte nog steeds niet weggelegd.”
Een vroege diagnose geeft kinderen met een metabole ziekte weer een kans. De kans om gewoon kind te zijn. De kans om op te groeien en te fantaseren over wie of wat je later wil worden. En dat is een kans waar elk kind recht op heeft.
Metabole ziekte PDE op te sporen met biomarker
Het is onderzoekers aan het Radboudumc en het HFML-Felixlaboratorium gelukt om de biomarker van de metabole ziekte pyridoxine-afhankelijke epilepsie (PDE) te vinden. Deze vondst maakt het mogelijk om de ziekte op te sporen in een druppel bloed. Ook biedt het nieuwe inzichten in het ziektemechanisme bij PDE.
Lees over de ontwikkeling bij PDE
“De muren vallen als je hoort dat je zoon ongeneeslijk ziek is”
Voor Tjebbe kwam de diagnose van zijn metabole ziekte na een jarenlange zoektocht. Zijn broertje Jolle kreeg vlak na zijn geboorte meteen een streng dieet. Het gevolg: Tjebbe ligt op motorisch vlak een stuk achter op zijn broer. Beide jongens hebben de metabole ziekte Glut1 deficiëntie.
Bekijk de video van Tjebbe en Jolle
