Onderzoekers Irene Körver-Keularts en Klary Niezen-Koning vertellen over hun onderzoek en inzet voor een database met casussen van metabole ziekten. Wij spraken ze over hun project genaamd The Case DataBase of Inhered Metabolic Disorders (CDB-IMD).
Welke Nederlandse metabole centra hebben meegewerkt aan dit project? Wat was hun specifieke rol?
Irene Körver-Keularts:
Zowel de metabole centra van Maastricht (MUMC+) als Groningen (UMCG) werken aan dit project samen sinds het van start ging in 2020. Dit project werd mogelijk dankzij een eerste toekenning van 20.000 euro in 2020 aan de onderzoekers Irene Körver-Keularts en Klary Niezen-Koning. Een zogenaamde Catalyst Grant, een financiële toekenning voor innovatief onderzoek waarmee tevens samenwerking tussen verschillende centra wordt gestimuleerd, werd beschikbaar gesteld.
Het idee voor de CDB-IMD is ontstaan vanuit de ambitie om van het Nederlandse boek ‘Syllabus Erfelijke Metabole Ziekten’ een basishandboek te maken voor zorg professionals. Deze syllabus kwam onder mijn supervisie tot stand in samenwerking met collega’s in het veld waaronder Klary Niezen-Koning. De CDB-IMD zou volgens ons met behulp van QR code koppelingen, aan de syllabus een interactief element kunnen geven.
Ik heb na het verkrijgen van de Catalyst Grant contacten gelegd met Betawerk, een aan MUMC+ (Maastricht) gerelateerd bedrijf, om de database te realiseren.
Klary en ik hebben de CDB-IMD in zijn geheel gezamenlijk opgezet. Later werd een gemotiveerde collega gevonden om ons bij de werkzaamheden te ondersteunen; het CDB-IMD team was geboren. Het team wordt al vanaf het begin bijgestaan door een adviesraad die aanbevelingen doet omtrent strategische vraagstukken. Wekelijks vindt overleg plaats om alle actuele CDB vraagstukken te bespreken en de strategie te bepalen.
Klary Niezen-Koning:
De metabole centra van UMCG (Groningen) als MUMC+ (Maastricht) werken samen aan dit project. Een rolverdeling hebben we eigenlijk van te voren nooit gemaakt. Wekelijks bespreken we alle actuele onderwerpen die spelen rondom de CDB-IMD. We hebben er omwille van de duidelijkheid voor gekozen om één e-mail adres, te weten dat van het MUMC+, te gebruiken voor alle correspondentie van het projectteam.
Welke taakverdeling was er tussen de teamleden van het project?
Projectleiders/medeoprichters: Irene MLW Körver-Keularts PhD (MUMC+, NL) en Klary E Niezen-Koning PhD (UMCG, NL)
E-learningexpert: Mark S Korson, MD (VMP Genetics, VS)
Communicatieve redacteur: Jacqueline Schaefers, MD (Birmingham Children’s Hospital, VK)
Assistent communicatieredacteur: Donovan H Richelle BSc (MUMC+, NL)
Wat is jouw persoonlijke drive om deel uit te maken van het CDB-IMD projectteam?
Irene Körver-Keularts:
Ik kwam met dit idee omdat ik besefte dat er behoefte is aan goed beschreven gevallen in de opleiding van artsen, laboratoriumspecialisten en technici, maar ook van andere beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg. Ik hoop dat iedereen het gevoel heeft dat de CDB-IMD een gat opvult en uiteindelijk het bewustzijn over de vaak verwoestende metabole ziekten vergroot door de professional de kans te geven om te leren, les te geven en cases te delen die bij de CDB-IMD zijn ingediend. Het is een genoegen en een eer dat we collega’s hebben gevonden die net zo gepassioneerd zijn over dit educatieve initiatief om de bekendheid van metabole ziekten te vergroten. In ons internationale multidisciplinaire team brengt iedereen zijn/haar rijke ervaring in om uiteindelijk een nieuw concept te creëren.
Klary Niezen-Koning:
Ik hoop dat we met de CDB-IMD de bekendheid van en de kennis over metabole ziekten kunnen vergroten. En daarnaast werk ik graag samen met mensen die een vergelijkbare drive hebben voor het vakgebied IMD.
Jacqueline Schaefers:
Ik hoor vaak dat aangeboren metabole fouten ‘te complex’ en uiterst zeldzaam zijn. Gedurende mijn medische opleiding en residentie was bijna geen aandacht voor deze stoornissen. Al vóór de medische opleiding had ik een passie voor lesgeven. Ik wil deze passie gebruiken om (toekomstige) gezondheidsprofessionals op te leiden, en hen te laten zien dat aangeboren metabole fouten niet (te) moeilijk te herkennen zijn, en dat het leuk kan zijn om erover te leren!
Mark Korson:
Als docent ben ik altijd op zoek naar nieuwe cases om in mijn onderwijsprogramma op te nemen. Deze aandoeningen zijn allemaal zeldzaam en zelf volg ik maar een beperkt aantal patiënten. Bovendien zijn de vroege, goed beschreven gevallen van veel klassieke metabole ziekten tientallen jaren geleden gepubliceerd… het is moeilijk om nieuwe gevallen te vinden! Ik weet dat dit ook een probleem is voor mijn collega’s. De CDB-IMD biedt een unieke kans om nieuwe onderwijscasussen te ontdekken die vanuit de hele wereld zijn ingediend en om over nieuwe aandoeningen te leren.
Donovan Richelle:
Tijdens mijn bachelor raakte ik erg geïnteresseerd in aangeboren metabole ziekten. Ik wilde heel graag meer leren over deze aandoeningen en toen kwam de kans om deel uit te maken van dit projectteam. Een van mijn persoonlijke drijfveren is dus om via de CDB-IMD zoveel mogelijk van deze ziekten te leren. Maar ik heb ook een grote passie voor lesgeven, wat aansluit bij dit project. Mijn andere drive is dus om anderen te helpen meer te weten te komen over deze stoornissen.
Wat is het belangrijkste dat je tijdens dit project hebt geleerd?
Irene Körver-Keularts:
Doorzettingsvermogen is een noodzakelijke eigenschap die voor projectleiders en team nodig is om dit project tot een goed en succesvol einde te brengen. Voor ons als projectleiders, afkomstig uit een zeer toegewijd en complex gebied van IMD-diagnostiek en onderzoek, was de ontwikkeling van zakelijke ideeën en strategieën een groot probleem. Op dat gebied hebben we veel geleerd. Uiteindelijk hebben we besloten om altijd de meest open en eerlijke weg te volgen en alle belanghebbenden erbij te betrekken. Alleen door optimale samenwerking kan de CDB-IMD in de mondiale omgeving een succes worden!
Klary-Niezen-Koning:
Dat alles mogelijk is, ook al weet je soms niet hoe.
Jacqueline Schaefers:
Ik heb geleerd dat er in een project als dit steeds meer en betere mogelijkheden lijken te ontstaan. En je hebt de neiging om al die ideeën in één keer te integreren, omdat je er enthousiast over wordt. Maar om het beste resultaat te behalen kun je beter eerst focussen op een stevige basis voordat je gaat uitbreiden.
Mark Korson:
Oh mijn god! Het belangrijkste dat ik heb geleerd? Ik ben nog lang niet uit geleerd!
Donovan Richelle:
Ik leer in dit project veel verschillende vaardigheden, waaronder het leren over de ziekten en hun metabolische routes, maar ook hoe we casusrapporten kritisch kunnen lezen en in ons format kunnen herschrijven. Ik werk ook aan een aantal cijfers die in de database worden gepresenteerd en doe ICT-gerelateerde taken op de website. Tenslotte hebben andere teamleden ook een leidinggevende functie waarbij zij mij betrekken. Over het algemeen zijn er voor mij zeer uiteenlopende leermogelijkheden.
Hoe zie jij de CDB over vijf jaar (je mag hardop dromen)?
Irene Körver-Keularts:
Een bloeiend CDB-IMD met meer dan 1000 IMD-casussen, een goed ontwikkelde e-learningtool, misschien zelfs patiënttrajecten en patiëntenfilms om het bewustzijn van de patiëntervaring te vergroten. Ik hoop dat de CDB-IMD een platform wordt dat verbonden is met/gebruikt wordt door leden van de verschillende wereldwijde IMD-professionele organisaties (SSIEM, SIMD, ASIEM, Garrod Society enz.) voor het delen en bespreken van IMD-gevallen en dat het uiteindelijk een bekend educatief hulpmiddel wordt dat wordt gebruikt door verschillende academies (ETAC, NAMA enz.).
Klary Niezen-Koning:
Een bloeiend CDB-IMD met veel interactie tussen internationale professionals. Evenals een goedlopende en bezochte E-learning module. En een patiëntenplatform met patiëntentrajecten gemaakt in samenwerking met de patiëntenorganisatie VKS.
Jacqueline Schaefers:
Over 5 jaar zijn er geen beperkingen meer aan de toegang tot de CDB-IMD en wordt deze breed opgenomen in de opleiding van (toekomstige) zorgprofessionals. En hierdoor hoeven toekomstige patiënten met een aangeboren metabole ziekte gemiddeld geen 5 jaar meer te wachten voordat ze een diagnose krijgen.
Mark Korson:
Over vijf jaar… zal de CDB-IMD zo’n veelgebruikt hulpmiddel zijn voor gezondheidswerkers/studenten die willen leren en onderwijzen over metabole ziekten, dat ze niet meer hoeven op te zoeken hoe de URL van de CDB-IMD luidt; ze zullen deze uit hun hoofd kennen!
Donovan Richelle:
Ik hoop dat een groot deel van de bekende IMD’s in de CDB wordt opgenomen via cases en/of e-learnings, uiteraard aangedragen door diverse internationale gezondheidszorgwerkers. Ik hoop ook dat we een breed publiek bereiken, van geneeskundestudenten tot specialisten in aanverwante en minder aanverwante specialismen, zodat we allemaal van deze aandoeningen kunnen leren en de patiëntenzorg op dit gebied nog beter kunnen maken.
