19 januari 2018

Dankzij jullie steun kon Metakids in 2018 meerdere onderzoeken naar metabole ziekten financieren. De gekozen onderzoeken richten zich zowel op de diagnostiek en behandeling van metabole ziekten, als op de verbetering van de kwaliteit van leven voor patiënten.

Dit zijn de onderzoeken en bijbehorende bedragen:

  1. Sabine Fuchs (UMC Utrecht) onderzoekt diverse lever-gerelateerde metabole ziekten via zelf ontwikkelde mini-levertjes (zie artikel). Dit onderzoek is medegefinancierd door de VriendenLoterij. € 388.829
  2. Dr. Jaap-Jan Boelens (UMC Utrecht) doet onderzoek naar perifere neuropathie bij MLD. Dit onderzoek is medegefinancierd door de Pien en Hein Stichting. € 109.764
  3. Dr. Nicole Wolf (VUMC) doet onderzoek naar lysosomale wittestofziekten. € 64.169
  4. Dr. Judith Jans (UMC Utrecht) doet onderzoek naar de inbedding van de genetisch-metabole diagnostiek in de zorg. € 197.444
  5. Dr. Clara van Karnebeek (AMC) ontwikkelt een landelijk raamwerk voor geïntegreerde -omics-analyse voor efficiënte identificatie van genetisch metabole ziekten (zie artikel). Dit onderzoek is medegefinancierd door de Theo Janssen Stichting. €90.000