Onderzoekers van het Erasmus MC in Rotterdam hebben een metabole ziekte ontdekt die leidt tot een ernstige vorm van epilepsie en ontwikkelingsachterstand. Het wordt veroorzaakt door een verandering in het UGP2 gen.
Het UGP2 gen speelt een belangrijke rol bij de glucosestofwisseling. Gewoonlijk maakt dit gen twee soort eiwitten, zowel langere als kortere eiwitten. Bij patiëntjes met de metabole ziekte worden de korte eiwitten voor de hersenen niet gemaakt. Het ontbreken van de korte eiwitten leidt tot ernstige verschijnselen van epilepsie die slecht behandelbaar is, een ernstige ontwikkelingsachterstand en problemen met zicht en voeding. Vaak overlijden de patiëntjes zeer jong.
Vervolgonderzoek naar behandeling
De onderzoekers kwamen de ziekte op het spoor door genetisch onderzoek bij een pasgeboren baby met ernstige epilepsie in 2017. Door internationale samenwerking hebben zij inmiddels wereldwijd 22 kinderen gevonden met dezelfde metabole ziekte. De onderzoekers vermoeden dat er meer patiënten zijn.
Er is momenteel nog geen behandeling voor de ziekte mogelijk. Vervolgonderzoek richt zich op die behandeling.
De bevindingen van het onderzoek, van onder anderen dr. Stefan Barakat van Erasmus MC, zijn gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Acta Neuropathologica.
