Een Amerikaanse baby met een levensbedreigende metabole ziekte is als eerste ter wereld succesvol behandeld met gencorrectie-therapie. Hierbij wordt DNA daadwerkelijk gerepareerd en niet, zoals bij standaard gentherapie, een gezond gen toegevoegd of een ziekmakend gen uitgeschakeld. Een hoopvolle ontwikkeling.
Hoogleraar metabole ziekten Sabine Fuchs (UMC Utrecht) volgde de doorbraak op de voet: “Wat ze in de VS hebben gedaan, is echt bijzonder. Voor het eerst is het gelukt om in slechts zes maanden een genetische correctie op maat te ontwikkelen voor één patiënt. Dat is precies waar we naartoe willen.”
Breder doel
De behandeling is voor een baby wiens lichaam door een genetisch foutje eiwitten uit voeding niet goed kan verwerken. Daardoor hopen schadelijke stoffen zich op, wat kan leiden tot hersenschade. Dankzij gencorrectie kan hij nu meer eiwitten eten zonder dat dit schadelijk is, heeft hij minder medicijnen nodig en ontwikkelt hij zich vrijwel normaal.
Het onderzoeksteam van Sabine werkt met soortgelijke technieken: “Wij willen een platformaanpak die een groot deel van de genetische mutaties kan corrigeren. Niet één patiënt helpen, maar deze behandeling beschikbaar maken voor een veel grotere groep.”
Hiervoor gebruiken ze de nieuwste technieken: “Het gen van deze baby is gecorrigeerd met base-editing, een techniek waarmee je heel precies één foutje in het DNA kunt corrigeren, zonder te knippen. In ons lab focussen we nu op de volgende stap: prime-editing. Een methode waarmee je verschillende foutjes kunt herschrijven. Complex, maar veelzijdiger. Met deze techniek verwachten we ongeveer 90% van de mutaties aan te kunnen pakken.”
Onderzoek redt kinderlevens
In Nederland wordt dagelijks een kind geboren met een metabole ziekte. Slechts 15 procent kan nu behandeld worden en dat percentage moet omhoog. Sabine: “Al deze ontwikkelingen zijn hoopvol. Het laat zien dat het mogelijk is om snel een therapie op maat te ontwikkelen. Maar om zoveel mogelijk kinderen een kans op behandeling te geven, moeten we blijven investeren in fundamenteel onderzoek.”
