De slopende metabole ziekte MLD zorgt voor zenuwschade bij de jonge patiënten. Maar hoeveel en hoe snel, dat hangt van welk foutje op het DNA de ziekte veroorzaakt. Doordat deze foutjes in kaart zijn gebracht, kunnen artsen nu beter een prognose geven. Dat is één van de uitkomsten van een onderzoek naar MLD van onderzoekers aan het Amsterdam UMC en Utrecht UMC, beschreven door promovendus Shanice Beerepoot.
De metabole ziekte (ook wel stofwisselingsziekte) metachromatische leukodystrofie (MLD) wordt veroorzaakt door ongeveer 150 verschillende foutjes op het DNA en zorgt voor schade aan de zenuwen. De patiënten verliezen steeds meer vaardigheden en overlijden uiteindelijk jong. Deze ziekte heeft echter niet bij elke jonge patiënt hetzelfde ziekteverloop. Doordat nu duidelijkere indicatoren zijn gevonden van de zenuwschade, is het voor artsen beter mogelijk om ouders en patiënten een duidelijkere voorlichting en prognose te geven van hoe de ziekte ontwikkelt.
Internationaal dossieronderzoek
De onderzoekers zijn ook in 2019 gestart om bij een aantal patiënten elke jaar dezelfde vijf gestandaardiseerde testen af te nemen. Zo wordt klinische data, gegevens over de zenuwen, functionele data en biochemische data verzameld. Ook komt er in samenwerking met een Duits academisch ziekenhuis een internationaal patiëntendossieronderzoek om het verloop van de zenuwschade over de tijd in kaart te brengen. Dit kan helpen om het ontstaansmechanisme van zenuwschade bij verschillende stadia en vormen van MLD te begrijpen.
Via het Amsterdam UMC is het Engelstalige artikel hier te vinden.
Dit meerjarige onderzoek wordt mogelijk gemaakt door donateurs van Metakids en de Hein en Pien Stichting.
