Een duidelijkere prognose én betere zorg voor patiënten en ouders met Zellweger Spectrum: dat zijn uitkomsten van een vijfjarige studie die prof. dr. Bwee Tien Poll-Thé en dr. Marc Engelen, Amsterdam UMC, in 2019 afrondden. De studie werd geheel mogelijk gemaakt door donateurs van Metakids.
Kinderneuroloog Marc Engelen: “In 2014 startte de studie naar het beloop en de identificatie van prognostische kenmerken bij kinderen met peroxisomale ziekten, ook wel de Zellweger spectrum genoemd. Dit betrof niet alleen de jonge patiëntjes met de ernstige vorm van deze metabole ziekte, maar ook volwassen patiënten met een mildere variant.”
Engelen wil dit onderscheid duidelijk stellen. “Het Zellweger syndroom is een zeer ernstige metabole ziekte, en kinderen met deze ziekte worden niet vaak ouder dan een jaar. Tien, twintig jaar geleden waren dit de enige kinderen die de diagnose kregen. Inmiddels vinden we door DNA-onderzoek ook kinderen met mildere klachten, zoals gehoorschade en een lichte verstandelijke beperking, we noemen dit het Zellweger spectrum. Zij zouden eerder niet gerekend worden tot de groep kinderen met deze ziekte, simpelweg omdat ze geen diagnose kregen. Het gros van hen wordt volwassen. We zijn nu in staat ze wél te diagnosticeren en kunnen bovendien beter op complicaties inspelen.”
Biobank
De groep patiënten met het Zellweger spectrum in het Amsterdam UMC is in beeld gebracht door middel van een biobank. Zo weten de artsen veel meer over hoe de ziekte ontwikkelt en kunnen zoeken naar overeenkomsten en verschillen: “We vonden dat biomarkers, een goede manier om diagnoses te stellen, niet veel zeggen over het ziekteverloop. Vroege schade aan de lever geeft daarvoor wel belangrijke informatie.”
Het gros van deze patiënten wordt nu volwassen.
Kwaliteit van leven
Ook werden vaak voorkomende symptomen van de ziekte ontdekt. “Een eerdere studie wees er al op dat deze patiënten vaak bijnierschors insufficiëntie hebben, hun lichaam maakt het hormoon cortisol, dat stress of spanning verlaagt, niet genoeg aan. Een tekort geeft vage klachten, bij een doelgroep die soms niet kan praten en dus communiceren. Kinderen bij wie dit hormoon onvoldoende aanwezig is, kunnen nu heel simpel bestaande tabletjes hiervoor slikken, wat de kwaliteit van leven meteen verbetert.”
Tastbaar resultaat
De studie is geheel gefinancierd door donateurs van Metakids. Engelen: “Deze studie zit op het grensvlak van onderzoek en patiëntenzorg. Door de biobank verzamelen we waardevolle data over deze groep, die we meteen kunnen omzetten in zorg. We konden hiermee ook een behandelplan maken voor patiënten die 18 jaar worden. Volwassen geworden patiënten kunnen zo naadloos over naar een nieuw multidisciplinair team van artsen. Dat betekent echt directe winst voor patiënten, tastbaar resultaat.”
Metakids financiert onderzoek naar metabole ziekten. Artsen en onderzoekers vertellen in deze serie over de resultaten van afgeronde onderzoeken. Lees hier welke onderzoeken Metakids steunt.
