De metabole ziekte galactokinase deficiëntie (GALK) is vanaf 1 oktober toegevoegd aan de hielprikscreening, het prikje waarmee bij pasgeboren baby’s ernstige aangeboren ziekten worden opgespoord. Vanaf nu bevat de hielprik 19 metabole ziekten.
GALK wordt ook wel een ‘milde vorm van galactosemie’ genoemd. Doordat het lichaam melksuiker (galactose) niet goed kan omzetten in glucose voor energie, stapelt galactose zich op in het bloed. Dit heeft onder meer tot gevolg dat kinderen al jong staar ontwikkelen In het ergste geval kan de staar leiden tot een operatie en kunstlenzen. Door vroege opsporing met de hielprik, kunnen de pasgeboren baby’s meteen starten met een streng melkvrij dieet.
Hielprik tot 2023
Naar verwachting zullen tot 2023 nog zeven metabole ziekten aan de hielprik worden toegevoegd, waarmee het aantal metabole ziekten in de hielprik uiteindelijk op 26 komt te staan. Meer over de uitbreiding bij het RIVM.
Te weinig ziekten in de hielprik
De hielprik is levensbelangrijk om zo snel mogelijk ernstige metabole ziekten op te sporen en te behandelen. Voor deze ziekten maakt de hielprik het verschil tussen leven en dood, en wel of geen permanente hersenschade. Er zijn meer dan 1.000 metabole ziekten en slechts 2 procent wordt met de hielprik opgespoord. Metakids vindt dit onacceptabel en vindt dat er alles aan gedaan moet worden om snel meer ziekten toe te voegen.
