De metabole ziekte MPS1, ook bekend als het Hurler syndroom, wordt per 1 maart toegevoegd aan de hielprikscreening, waarmee bij pasgeboren baby’s ernstige aangeboren ziekten worden opgespoord. Vanaf dan bevat de hielprik 19 metabole ziekten.
Mucopolysaccharidose 1, of MPS1, is een ernstige metabole ziekte waarbij suikers niet goed in het lichaam worden afgebroken door een ontbrekend enzym. Dit geeft schade aan weefsels en organen. MPS1 is een lysosomale stapelingsziekte. De ziekte zorgt onder meer voor een groot hoofd, vocht in de hersenen, afwijkingen aan het hart, een vergroot lever en een vergrote milt. Door afwijkingen in botten en gewrichten, kunnen kinderen moeizaam bewegen. Van deze ziekte bestaan verschillende vormen:
- de meest ernstige vorm (eerder bekend als het Hurler syndroom) is al in het eerste levensjaar zichtbaar,
- de mildere vormen (Hurler-Scheie syndroom en Scheie syndroom) enkele jaren later.
MPS1 is niet te genezen, maar kan wel behandeld worden, een voorwaarde om opgenomen te worden in de hielprik. Bij vroege ontdekking, voor er symptomen zijn, is soms een stamceltransplantatie mogelijk. Dit is echter wel een ingrijpende behandeling. Ook kan enzymvervangingstherapie worden ingezet. Dan krijgt de jonge patiënt via een infuus wekelijk het ontbrekende enzym toegediend.
Alisia heeft MPS1. In 2018 kwam haar grote droom uit, met dank aan de VriendenLoterij met Metakids tijdens de PrijzenMarathon.
Bekijk hier de video:
