Professor Clara van Karnebeek (Radboudumc) heeft een Europese subsidie van 1,88 miljoen euro ontvangen voor het CHARLIE consortium: een internationale samenwerking om met genetische- en stamceltechnologie nieuwe behandelingen te ontwikkelen voor de neurometabole ziekten GA1 en PDE.
Het CHARLIE project staat voor CHAnging Rare disorders of LysInE metabolism, een UMD-samenwerking met dr. Karlien Coene (Radboudumc), Hanka Dekker (patiëntenvereniging VKS) en partners uit vijf verschillende landen. Doel is om voor deze ziekten innovatieve genetische therapie of medicijnen te ontwikkelen en toe te passen, met een actieve rol voor patiënten. Het project wordt gefinancierd door het onderzoeks- en innovatieprogramma Horizon 2020 van de Europese Unie, in het kader van het European Joint Program on Rare Diseases.
Zorgafhankelijk
Afbraakstoornissen van lysine, een eiwitbestanddeel, veroorzaken metabole ziekten (ook wel stofwisselingsziekten genoemd) zoals pyridoxine-afhankelijke epilepsie (PDE) en glutaaracidemie type 1 (GA1). Het gevolg: energietekort en ophoping van giftige stoffen met hersenschade waarbij progressieve neurologische symptomen zoals bewegingsstoornissen, epilepsie en ontwikkelingsachterstand optreden. Hierdoor zijn patiënten veelal van zorg afhankelijk.
Gezinnen in de lead
Van Karnebeek: “Op dit moment bestaat de behandeling van deze ziekten uit een streng en vaak moeilijk vol te houden dieet. Vooral bij een te late diagnose worden de levenslange beperkingen niet volledig voorkomen. Er bestaat een dringende behoefte aan effectievere therapie. Hiervoor zijn genetische- en stamceltechnologie kansrijke opties. In het CHARLIE consortium zijn de patiënten en gezinnen ‘in de lead’, zij stellen prioriteiten en werken mee aan het bepalen wat in latere klinische trials belangrijke factoren en uitkomstmaten zijn. Samen met de onderzoekers werken ze aan de ontwikkeling van nieuwe therapieën en het testen ervan.”
Hersenschade voorkomen
Zodra effecten van het onderzoek zichtbaar worden, kunnen de onderzoekers deze kennis vertalen naar klinische trials, wat de weg vrijmaakt naar een vlotte goedkeuring en brede beschikbaarheid van een behandeling. Het CHARLIE consortium wil zo de krachten bundelen om hersenschade te voorkomen en patiënten een gezonde toekomst te bieden. Families, professionals en andere betrokkenen blijven via een digitaal communicatieplatform betrokken.
Meer lezen
Bekijk PDE Online voor Engelstalige patiëntinformatie
Alles over UMD, United for Metabolic Diseases
‘We maken zelf mee hoeveel verschil onderzoek maakt’
Jesse heeft PDE, zijn tweelingbroer Levi niet. Moeder Sonja vertelt.
