De pilotstudie van Amsterdam UMC met het RIVM naar het toevoegen van de metabole ziekte ALD, is gepauzeerd. De proef ging op 1 oktober in vier provincies van start, maar al snel bleek dat de test niet alle pasgeborenen met ALD opspoort.
Ouders die sinds 1 oktober hebben meegedaan aan de proef kregen van het RIVM een brief met uitleg. Hun kind is nu niet getest op ALD. Hoofdonderzoeker dr. Stephan Kemp van het Amsterdam UMC: “Dat is behoorlijk balen. Maar de studie, waar we al zes jaar mee bezig zijn, gaat gewoon door. De proef is er juist om te onderzoeken of de screening in de praktijk goed werkt.”
Inmiddels weet het team waar de testapparatuur aangepast moet worden. Men werkt hard aan het verbeteren ervan. De screening op ALD wordt weer opgestart zodra de onderzoekers weten dat het mogelijk is om betrouwbaar te testen op ALD. De pilot is nodig om de ziekte in de toekomst te kunnen toevoegen aan de landelijke hielprik, die nu op 17 metabole ziekten test.
Ziekte in hersenen
De metabole ziekte adrenoleukodystrofie (ALD, eerder X-ALD) leidt onbehandeld tot schade in de hersenen, bij 1 op 3 jongens, en bijnieren, bij 1 op 2 jongens. Kemp: “De eerste symptomen van de hersenschade zijn dat jongens druk en ADHD-achtig gedrag laten zien. Je kunt je voorstellen dat die diagnose dan vaak gemist wordt. Schade aan de bijnieren heeft gevolgen voor de hormoonhuishouding. Maar, zodra de ziekte in de hersenen zit, kun je ALD al niet meer behandelen.”
Transplantatie
Een ziekte kan nu alleen in de hielprik worden opgenomen als er een behandeling of dieet voor bestaat. Die behandeling is een beenmergtransplantatie. “Enorm ingrijpend, maar levensreddend.” Alle jongens in Nederland die het hebben, komen daarom onder behandeling bij het Nederlandse expertisecentrum voor deze ziekte in het Amsterdam UMC, onder leiding van dr. Marc Engelen. Kemp: “Vanaf het moment dat wij weten dat een jongen ALD heeft, kunnen wij de ziekte goed in de gaten houden. We hebben hier inmiddels een heel protocol voor ingericht.”
Wereldwijde primeur
Het is een wereldwijde primeur dat Nederland nu alleen jongens wil testen op deze ernstige metabole ziekte. Kemp: “Dat komt doordat voor meisjes de gevolgen anders zijn en veel later komen. 80 procent van hen krijgt pas op volwassen leeftijd, vanaf ongeveer veertig jaar, last van schade aan de ruggenmerg. We zien in Nederland die vroege diagnose alleen maar als een belasting. Als vrouw weet je dan heel lang dat deze ziekte boven je hoofd hangt. Hierover is in veel landen in Europa en ook in de Verenigde Staten discussie. Het is een ethische afweging per land.”
De toevoeging van ALD aan de hielprik in de provincies Gelderland, Utrecht, Noord-Holland en Flevoland betreft een test van een jaar. Meer over deze test is te vinden op www.scanstudie.nl en Instagram.
