Terugkijken: maandag 14 maart schoof dr. Sabine Fuchs aan bij Koffietijd (RTL4) om te vertellen over haar mini-leveronderzoek, dat dankzij onze donateurs en de Loterij behandelingen mogelijk maakt voor kinderen met een metabole ziekte.
Samen met collega prof. dr. Edward Nieuwenhuis vertelde dr. Sabine Fuchs (beide UMC Utrecht) wat hun onderzoek betekent voor kinderen met een aangeboren metabole ziekte, ook wel stofwisselingsziekte. Dit onderzoek heeft geleid tot nieuwe behandelingen en een veel betere kwaliteit van leven voor deze kinderen. Nu werken de artsen aan het repareren van het genetisch foutje bij de patiënt.
Bekijk het fragment van Koffietijd terug!
Eerder vertelde Sabine waarom zij specifiek levertjes maakt: “Metabole ziekten worden in het algemeen veroorzaakt door een eiwit dat niet goed werkt. Vrijwel altijd wordt dit eiwit (deels) in de lever gemaakt. Daarom is de lever zo’n goed model. De minilevers zijn heel makkelijk in het laboratorium te kweken en daardoor heb je een enorme bron aan materiaal om alle denkbare testen te doen. We kunnen hierdoor uitvinden hoe een ziekte werkt, een diagnose stellen en er medicijnen op testen. Allemaal zonder dat het patiëntje in kwestie last hoeft te hebben van de bijwerkingen.”
Eerder dit jaar kreeg het onderzoek een internationale grant toegekend van €1,5 miljoen om het het baanbrekende onderzoek voort te zetten. Onlangs kreeg het team de Ammodo Science Award ter waarde van €1,2 miljoen euro toegekend. Dit laat zien dat het onderzoek ook internationaal goed gevolgd wordt. Metakids is dan ook trots dat we al sinds het begin betrokken zijn.
Belang van onderzoek
Bij de start van het project in 2016 vertelde Sabine: “Zonder onderzoek is er geen vooruitgang. Alleen door onderzoek komt een oplossing dichterbij. Daarom is Metakids ook zo belangrijk. Met dit project kan ik hopelijk grote stappen zetten, maar daarna moet nog veel meer onderzoek gedaan worden. Daar is geld voor nodig. Want alleen door te blijven onderzoeken kunnen we een betere behandeling vinden voor kinderen met metabole ziekten.”
Bekijk ook Sabine’s video-update.
Meer Koffietijd?
Wist je dat London Loy, vaste chefkok van het programma, trotse ambassadeur is van Metakids?
Lees hier waarom.
“Maar een klein deel van deze kinderen kan met een behandeling of streng dieet volwassen worden. Voor al deze kinderen en hun ouders moet er hoop komen!”
