De proef in 2021 waarbij de metabole ziekte ALD regionaal in de hielprikscreening werd opgenomen was succesvol. Dat laat onderzoeksleider Stephan Kemp (Amsterdam UMC) weten. Hiermee zijn ook 4 pasgeboren jongens met de ziekte gevonden. Naar verwachting wordt ALD in 2023 toegevoegd aan het hielprikprogramma.
Van 1 januari tot en met 31 december 2021 werd het hielprikbloed van pasgeboren baby’s in de provincies Gelderland, Utrecht, Overijssel en Noord-Holland ook op adrenoleukodystrofie (ALD, eerder X-ALD) gecontroleerd, naast de 25 andere ziekten die nu in de hielprikscreening zitten. Kemp: “We hebben niet alleen die 4 patiëntjes met ALD gevonden, die nu meteen worden opgevolgd met een behandelplan, maar we hebben aangetoond dat deze ziekte in de hielprik kan én dat je hierbij alleen de jongens kunt uitfilteren.’’
Na de diagnose
Wat gebeurt er nu als uit de hielprik de diagnose ALD volgt? Kemp: “Stel, op dinsdag komt via de medisch adviseur van het hielprikprogramma de uitslag binnen. Dan wordt op de poli in Amsterdam (het AMC) alvast een afspraak gepland. De medisch adviseur informeert de huisarts en deze gaat op woensdag naar het gezin om de uitslag overbrengen. Het gezin wordt dan binnen 24 uur al op de poli verwacht. Daar krijgen zij meteen duidelijk informatie over wat de diagnose inhoudt en welk behandeltraject volgt. Ze komen in het expertisecentrum, ondergebracht bij het Amsterdam Leukodystrophy Center van de afdeling kinderneurologie, bij mijn collega kinderneuroloog Marc Engelen.”
ALD presenteert zich bij jongens al in de kinderleeftijd en kan fataal zijn. Een jongen met ALD wordt daarom vanaf 3 maanden oud gecontroleerd op de eerste symptomen. Bij 1 op de 2 jongens ontstaat schade aan de bijnierschors, bijnierschorsinsufficiëntie voor de leeftijd van 10 jaar. Dit is goed te behandelen met hormoontabletten, maar wordt vaak pas laat gediagnosticeerd, wat tot ziekte en ziekenhuisopnames kan leiden. Bij 1 op de 3 jongens ontstaat hersenschade: cerebrale ALD. Alleen bij een tijdige diagnose, voordat klachten optreden, bestaat er een behandeling: een beenmergtransplantatie. Zonder een behandeling is de ziekte dodelijk. Daarom is zo vroeg opsporen van de ziekte levensreddend.
Symptomen lijken op andere aandoeningen
De weg om een metabole ziekte in de hielprikscreening te krijgen is lang. “Al in 2013 hebben Marc en ik bij de Gezondheidsraad het voorstel aangedragen om ALD aan de hielprik toe te voegen.” Dat de proef eerder in 2019 stilgelegd moest worden, vond Kemp dan ook zwaar. “Elk jaar worden zo’n 6 tot 10 jongens in Nederland geboren met ALD. Zij komen nu vaak te laat, en met omwegen, bij de juiste arts omdat de eerste symptomen aspecifiek zijn.” Zo lijken een aantal symptomen te wijzen op autisme of ADHD.
Anders voor meisjes
ALD uit zich, net als meer metabole ziekten, in verschillende zwaartes, zoals bleek bij Lorenzo en Keano. Het ene kind is ernstiger aangedaan dan het andere, soms zelfs binnen gezinnen. Bij meisjes uit de ziekte zich pas op volwassen leeftijd. Daarom is er in Nederland voor gekozen om alleen jongens met de hielprik te testen op ALD. Hiermee heeft Nederland een primeur. Kemp: “Veel landen hebben een hielprikprogramma, en een aantal met ALD, maar per land of per staat, zoals in Duitsland en de V.S., verschillen de voorwaarden waarmee een ziekte in de hielprik komt. In Nederland moet een ziekte op de kinderleeftijd ernstig én behandelbaar zijn.” Het testen van alleen jongens in een hielprikprogramma is uniek in de wereld. Er was geen voorbeeld. De onderzoeksgroep heeft daarom een screeningsalgoritme ontwikkeld waarmee én hielprikbloed getest kan worden op het aantal X-chromosomen (Stap 2: de X-teller; jongens hebben 1 X en meisjes hebben er twee) en op ALD. Dit is weergegeven in onderstaande figuur.
Kansen voor meer onderzoek
Kemp ziet dat Nederland binnen het hielprikprogramma niet alleen de ziekten vaststelt, maar dat er ook veel (anonieme) data beschikbaar is. “Door deze data te bestuderen kan mogelijk inzicht verkregen worden in het effect van bijvoorbeeld geboortegewicht, zwangerschapsduur of leeftijd (in dagen) bij afname van de hielprik op de ALD test. Het liefst zou ik pleiten voor een programma waarin per ziekte in de hielprik een promoverende (arts-)onderzoeker zich minstens een jaar verdiept in dit soort data. Hier valt nog veel winst te behalen.”
De SCAN Studie onderzoeksgroep van Kemp heeft meerdere wetenschappelijke artikelen geschreven over ALD en over de proefscreening, waaronder een artikel in Frontiers in Cell and Development.
