Sinds 1 oktober is de hielprikscreening uitgebreid met 3 metabole ziekten. Hiermee worden de erfelijke ziekten snel opgespoord, waardoor pasgeboren baby's meteen met een behandeling of dieet kunnen starten. Bij hen wordt schade aan organen en hersenen voorkomen.
Sinds 1 oktober is de hielprikscreening uitgebreid met 3 metabole ziekten. Hiermee worden de erfelijke ziekten snel opgespoord, waardoor pasgeboren baby’s meteen met een behandeling of dieet kunnen starten. Bij hen wordt schade aan organen en hersenen voorkomen.
De drie metabole ziekten die worden toegevoegd aan de hielprik zijn propion acidemie (PA), methylmalon acidemie (MMA) en carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1). Dit zijn de eerste van in totaal 12 metabole ziekten waarmee de hielprik in de komende jaren wordt uitgebreid. Staatssecretaris Paul Blokhuis (VWS) gaf eerder in het bericht van de Rijksoverheid aan: “Elk jaar wordt bij 180 tot 190 kinderen een aandoening geconstateerd in het vroegste stadium. Zodat behandeling kan worden gestart en veel leed kan worden voorkomen. Met deze uitbreiding en de uitbreidingen van de hielprikscreening die nog volgen, kunnen we ieder jaar nog 20-40 kinderen extra tijdig de juiste hulp bieden.”
Pilot vierde ziekte
Op 1 oktober 2019 start in 4 provincies ook een pilotonderzoek naar screening op de behandelbare vorm van adrenoleukodystrofie (ALD), ook een erfelijke metabole ziekte. De behandelbare vorm komt alleen voor bij jongens. Een jaar lang worden pasgeboren jongens in de provincies Noord-Holland, Flevoland, Gelderland en Utrecht ook getest op deze metabole ziekte.
Met de hielprik wordt slechts een klein deel van het aantal kinderen met een metabole ziekte in Nederland opgespoord. Voor veel andere kinderen met een van de meer dan 1.000 metabole ziekten komt de diagnose veel later, als een kind uitvalverschijnselen krijgt. Metakids vindt dat er meer metabole ziekten in de hielprik moeten komen.
